Nykimis- ja ääntelyhäiriöt sekä oppimisvaikeudet

Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä on neurologinen häiriötila. Se ilmenee lyhytkestoisina tahattomina liikkeinä ja ääntelyinä ja siihen liittyy poikkeavaa käyttäytymistä. Noin 75 %:a sairastuneista on miehiä, joilla oireisto puhkeaa yleensä 2 - 14 vuoden iässä. Oireyhtymä on n. 10 %:lla vallitsevasti perityvä.

Aikaisemmin arveltiin, että oireyhtymä liittyisi 18. kromosomin vaurioon (geenikarttamerkintä 18q22.1). Geenimutaatioita oli kuvattu sen lisäksi mm. 7. ja 9. kromosomin vaurioiden yhteydessä. Yhdeksännen kromosomin deleetioiden (qter-p2304:) yhteydessä tavattua oireyhtymää oli pidetty oireyhtymän lievänä muotona. Victor A. McKusickin v. 2004 päivittämässä OMIM-tietokannan GTS-artikkelissa katsottiin, että oireyhtymän aiheuttaa pääsääntöisesti 11. kromosomin pitkän varren (11q23) geenivirhe.

Niinsanotun GTS-geenin arvioidaan aiheuttavan aivojen välittäjäaineiden aineenvaihdunnan häiriintymisen.

Vamman oireet vaihtelevat runsaasti. Lievimmät ilmenemismuodot eivät todennäköisesti tule lainkaan diagnosoiduiksi. Touretten oireyhtymää on esiintynyt eniten juutalaisilla ja vähiten mustaihoisilla ihmisillä. Esiintymistiheyttä koskeneet arviot vaihtelivat v. 2004 tienoilla 0,1 %:sta peräti 1 %:in.

Oireiston vammauttamilla esiintyy silmien räpyttelyä, kasvolihasten toispuolista nykimistä, hartioiden kohauttelua, raapimista, kummallista elehtimistä ja toisten ihmisten puhaltelua sekä koskettelua. Niinkään erilaisten äänteiden, sanojen tarkoitukseton toistelu kuuluu oireyhtymään. Levotonta yleisvaikutelmaa täydentää hermostunut liikehdintä.

Häiriötila voi esiintyä samanaikaisesti ADD- tai ADHD-oireiston (tarkkaavaisuushäiriöitä) sekä Aspergerin oireyhtymän kanssa.

Oireyhtymään liittyy runsaasti oppimisvaikeuksia. Niinpä USA:ssa 90-luvulla tehtyjen tutkimusten perusteella päädyttiin esittämään, että esimerkiksi kaikista New Yorkin koulujen erityisoppilaista peräti neljänneksellä olisi ainakin lieväasteinen Touretten oireyhtymä. Toisaalta myös monien nerojen, mm. säveltäjämestari Mozartin, väitetään kärsineen oireistosta.

Oireyhtymä on saanut nimensä tri Gilles de la Touretten mukaan. Ranskalainen neurologi Tourette julkaisi v. 1880 käännöksen amerikkalaisen kolleegansa George Beardin artikkelista Mainen hyppivä ranskalaismies sekä tämän jälkeen v. 1885 artikkelin oireista kärsineestä markiisi de Dampierrestä. Ensimmäiset oirekuvaukset kirjattiin kuitenkin jo 1700-luvulla.

Lisätietoja:

Suomen Tourette Yhdistys
Gilles de la Touretten oireyhtymä, Minna Pannimaa
Cabezasin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Tiksit ja Touretten syndrooma autismikirjon sairauksissa (abstrakti) Canitano R, Vivanti G. Autism 2007 Jan;11(1):19-28

Tourette Syndrome, Virtual Hospital, Iowa Health Book: Psychiatry
GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME; GTS, OMIM, Victor A. McKusick et al.
11q23, GTS to 11q23-q25, HLS, MIM Gene map
Tourette Syndrome, Genetic Information and Patient Services, Inc. (GAPS)
Tourette Syndrome Links
GOSH Tourette's Syndrome Clinic Factsheet
Tourette Syndrome Association, Inc.
Tourette Syndrome, eMedicine, Emad Soliman

Tourette syndrome associated with mental retardation: a single-subject treatment study with haloperidol, Rosenquist PB, Bodfish JW, Thompson R, Am J Ment Retard. 1997 - PubMed
Peek-a-boo fragile site at 16d associated with Tourette syndrome, bipolar disorder, autistic disorder, and mental retardation, Kerbeshian J, Severud R, Burd L, Larson L, Am J Med Genet. 2000 - PubMed
Comorbid Down's syndrome, Tourette syndrome and intellectual disability: registry prevalence and developmental course, Kerbeshian J, Burd L, J Intellect Disabil Res. 2000 - PubMed

(Giles de la) Tourette('s) Syndrome, BDID
Yahoo! Directory Tourette Syndrome

Kari Viitapohja 1.11.1998, 16.4.1999, 21.2.2004, 22.3.2004