^{Ykkössivu Päähakemisto Ajankohtaista Kuntoutus Sosiaaliturva Oikeus Oireyhtymät}

Oireyhtymät

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Å Ä Ö

Aarskogin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus, etäiset silmät, alas viettävät silmäluomiraot, poikkeava nenä, löyhät nivelet ja kivesten poikkeavuudet
Abidin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus, pienipäisyys- ja kokoisuus sekä viisto-otsaisuus
ACD-kehitysvammaoireyhtymä
Kaljuus, kutistumat, kääpiökasvuisuus ja kehitysvammaisuus
Adams-Oliverin oireyhtymä
Päänahan ja kallon häiriöt, sormien ja varpaiden epämuodostumat, satunnainen kehitysvammaisuus
Addison-Schilderin oireyhtymä (Adrenoleukodystrofia)
Pronssinen iho, halvautuminen, kouristuskohtaukset, käytöshäiriöt
ADHD
Tarkkaavaisuuden ja ylivilkkauden häiriö
Afasia
Dysartria, Dysfonia, Dyspraksia, Dysfasia, Aleksia, Dysleksia, Dyslalia (puheen tuottamisen ongelmia)
AGU-oireyhtymä
Kehityksen taantuminen, pieni pää, karkeahkot kasvonpiirteet, maksa- ja munuaislaajentuma, vatsatyrä, kyttyrä- ja kieroselkäisyys, infektiot
Aicardin oireyhtymä
Aicardi-Goutieresin oireyhtymä
Etenevä aivojen tyvitumakkeiden kalkkeutuminen ja krooninen selkäydinnesteen imusolurunsaus
AIDS
Aivoepämuodostuma, kohtaukset, karvaisuus ja päällekkäiset sormet
Aivokammion suonipunoksen kalkkeutuminen ja kehitysvammaisuus
Kouristuskohtaukset, liialliset jänneheijasteet, lällättävä puhe, karsastus ja kehitysvammaisuus
Aivokurkiaisen puutos, kehitysvammaisuus ja luuviat; Kozlowski-Ouvrierin oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen
Vaikea kehitysvammaisuus, pieni- tai isopäisyys, yhdyssormisuus, kasvun viivästyminen ja toistuvat keuhkokuumeet
Aivokurkiaisen puuttuminen, epilepsiakohtaukset ja pieniaivoisuus; Proudin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, skolioosi, poikkeavat kasvot, koukkuraajaisuus ja sukuelinten kehittymättömyys
Aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvammaisuus, silmärako ja pienileukaisuus
Aivokurkiaisen osittainen puuttuminen
Aivolisäkesyntyinen kretinismi
Lyhytkokoisuus, kehitysvammaisuus, heikkous
Aivosairaus, kallonsisäinen kalkkiutuminen, kasvuhormonipuute, pienipäisyys ja verkkokalvon rappeutuma
Aivo-silmä-nenäoireyhtymä; Cerebro-oculo-nasaalinen syndrooma
Keskushermoston epämuodostuminen, kehitysvammaisuus, silmien puuttuminen ja epänormaalit sieraimet
Akondroplasia
Lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, suurikokoinen pää
Akrodysostoosi (Arkless-Grahamin oireyhtymä)
Kehitysvammaisuus ja luiden sekä luurangon epämuodostumat
Akrorenaalinen oireyhtymä
Munuaisten ja raajojen epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus
Alagillen oireyhtymä
Sapensalpaus, sydän- ja verisuoni- sekä muut epämuodostumat
Al-Gazalin oireyhtymä
Kasvun viivästyminen, silmän etuosan vauriot, hoikkajäsenisyys, synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema
Al Gazali-Aziz-Salemin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus - kaulan ihopoimu - sydänvika
Al-Gazali-Dattanin oireyhtymä
Silmähalkiot, ihon suomumainen hilseily, aivolisäkkeen sisäerityksen poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus
Albinismi, immuniteetti- ja veriainehäiriöt - vanhentunut oireyhtymä
Albinismi ja synnynnäinen kuurous
Pigmenttipuutos, kuurous, kehittymättömät sukurauhaset ja kehitysvammaisuus
Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 2, AHO2
Lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten häiriöt, lihavuus, lyhytsormisuus, kehitysvammaisuus ja epileptiset kohtaukset
Aldredin oireyhtymä
Verkkokalvon rappeuma, pienipäisyys, astma, piilokivekset ja limapöhö sekä kehitysvammaisuus
Aleksanterin tauti
Etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus, jättiaivoisuus
Allan-Herdonin oireyhtymä; AHDS
Psykomotoriikan jälkeenjääneisyys, kapeat kasvot, vaikea lihasjänteyden heikkous, nivelten koukkuisuus ja ylireagoivat refleksit
Allgroven syndrooma (AAA-oireyhtymä)
Mahansuun kouristus, adrenaliini- ja kyynelvajaus
Alportin oireyhtymä
Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma
Alzheimerin tauti ja kehitysvammaisuus
Hitaasti etenevä, taannuttava aivosairaus, merkittävin dementia-tyyppi.
AMC-tauti, Arthrogryposis Multiplex Congenita
Synnynnäinen monioireinen jäykistymäsairaus, Amyoplasia
AMME-oireyhtymä
Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma
Andersonin tauti
Synnynnäinen aliravitsemus, rasvaripuli ja lievä kehitysvammaisuus
Angelmanin oireytymä
Vaikea kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, vähäinen puhe, huojuva kävely ja kohtauksellinen naureskelu
Aortan kaaren epämuodostuma, erikoiset kasvot ja kehitysvammaisuus
Apakin oireyhtymä; X-linkittynyt pikkuaivo-ataksia; X-linkittynyt olivopontocerebellaarinen atrofia (OPCA)
Ataksia, molemminpuoleinen jäykkähalvaus, silmävärve ja kehitysvammaisuus
APECED
Apertin oireyhtymä
Kallon ja kasvojen epämuodostumat.
Apraksia-ataksia-kehitysvammaoireyhtymä
Arakawan oireyhtymä I; FIGLU
Kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus ja aivokuoren surkastuminen sekä aivonestekammioiden laajentuminen
Arakawan oireyhtymä II
Anemia, kehitysvammaisuus, unihorros, ruokahaluttomuus ja homokystinuria
Armfieldin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienet kädet, kouristuskohtaukset, kitalakihalkio ja silmänpainetauti
Artsin oireyhtymä
Kuolettava X-linkittynyt ataksia, kuurous ja näön menetys
ASA-uria
Maksan laajeneminen, epilepsia, kasvun viivästyminen, kehitysvammaisuus
Aspergerin oireyhtymä
Autistinen oireistokokonaisuus
Ataksia
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA I, II, III), Friedreichin ataksia, Syringomyelia, Polyradikuliitit, Guillan-Barrén syndrooma, EOCA, Krooninen progressiivinen polyradikuliitti, Perinnöllinen spastinen parapareesi
Ataksia-kuurous-kehitysvammaoireyhtymä
Keskitasoinen kehitysvammaisuus, haparoiva kävely ja vaikeutuva kuuloaistinhermovaurio
Ataksia, kuurous ja sydänlihassairaus
Ataksia, lihasvelttous, sukuelinten vajaakasvuisuus, verkkokalvon ravitsemushäiriö ja kehitysvamma
Ataksia-pienipäisyys-kaihi-oireyhtymä
Athabaskan aivorungon epämuodostuma
Atkinin oireyhtymä; Baraitserin oireyhtymä, mukaan lukien
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, isopäisyys ja poikkeavat kasvonpiirteet sekä hammasrako
Aurokefalosyndaktylia; Kurczynski-Caspersonin oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, korvien epämuodostuminen ja varpaiden yhteen kasvu
Autismi
Kontaktivaikeudet, puhumattomuus, kaavamainen käyttäytyminen ja näkö- sekä kuuloaistimusten hahmottamishäiriöt
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä
Iiriksen epämuodostuminen, etäiset silmät, psykomotorinen kehitysviive ja sensorineuraalinen kuulovika

Baller-Geroldin oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen sulkeutuminen-värttinäluun puutos-oireyhtymä
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä
Liikakasvu, suuripäisyys, hermostolliset häiriöt ja kasvaimet
Bardet-Biedlin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lihavuus, kehittymättömät sukuelimet, sormien ja varpaiden poikkeavuudet sekä verkkokalvon rappeutuminen
Barraquer-Simonsin oireyhtymä
Kasvojen ja ylävartalon ihonalaisen kudoksen väheneminen
Bartterin syndrooma (Munuaiskeräsen viereinen liikakasvu-oireyhtymä)
Munuaisvika, lyhytkokoisuus, suuripäisyys, kehitysvammaisuus
Basaali-solukon luomioireyhtymä (BCNS), Gorlinin oireyhtymä
Rakkula-, sidekudoskasvaimia ja syöpää aiheuttava kehitysvamma-sairaus.
Battenin tauti
Bazexin oireyhtymä
Käsien ja jalkojen sarveistumat, tyvisolusyöpä, vähäkarvaisuus- ja hikisyys
Bearen oireyhtymä
Korkkiruuvimainen, hauras karvoitus, heikot kynnet ja kehitysvammaisuus
Beare-Stevensonin oireyhtymä
Kallon ja kasvojen epämuodostuminen, poimuinen iho, orvaskeden paksuuntuminen, varhainen menehtyminen
Beckerin lihasdystrofia
Etenevä perinnöllinen lihassairaus
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
Ylikasvu, kasvojen poikkeavuus, isokokoinen haima, nopeutunut luuston kehitys, matala verensokeri
Behrin oireyhtymä
Näkö- ja kehitysvammaisuus, puutteellinen lihaksiston hallinta.
Behrin oireyhtymä II
Optinen atrofia-ataksia-oireyhtymä
Belgia-tyypin kehitysvammaisuus
Keskitasoinen kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättömyys, eunukkimainen olemus, diabetes ja epilepsia
Benjaminin anemia
Anemia, kehitysvamma, isopäisyys
Berardinelli-Seipin oireyhtymä
Synnynnäinen rasvakudoksen surkastumiseen liittyvä diabetes
Bergian oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lapa- ja pohjeluun lihasrappeuma sekä tappava sydänlihassairaus
Berlinin oireyhtymä
Valkotummatäpläihoisuus, kasvuviive, kehitysvammaisuus, karvoituksen puutteellisuus
Berry-Kravisin ja Israelin oireyhtymä
Paksut aivopoimut ja vaikea kehitysvammaisuus
Bertinin oireyhtymä
Ataksia, lihasnykimätauti, silmien täplittäinen surkastuminen ja toistuvat infektiot
Bickers-Adamsin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, vesipäisyys, alaraajojen halvaus
BIDS-oireyhtymä; Hius-aivo-oireyhtymä
Biemondin oireyhtymä (BS) 1
Ataksia, lyhyet kämmenien ja jalkapohjien luut, silmävärve ja kehitysvammaisuus
Biemondin oireyhtymä II
Kehitysvammaisuus, iirishalkio, lihavuus, kehittymättömät sukuelimet ja luutumishäiriö
Birk-Barelin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lihasvelttous ja pitkänomaiset kasvot
Bixlerin oireyhtymä
Hypertelorismi-pienikorvaisuus-kasvohalkio-oireyhtymä (HMC)
Bloomin oireyhtymä
Lyhytkasvuisuus, kasvojen punoitus ja leukemia-alttius
Börjesonin oireyhtymä; Börjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä
Epilepsia, aineenvaihduntahäiriö, liikalihavuus, kasvojen turpoaminen, silmäluomirakojen kapeus ja isokorvaisuus
Borkin oireyhtymä
Takkutukka, verkkokalvon värisurkastuma, hampaiden epämuodostumat ja lyhytsormisuus
BRESHECK
Kehitysvammaisuus, luustovauriot, liikasormisuus, ummetus, silmien ja korvien kehityshäiriöt sekä munuaisviat
Brissaudin oireyhtymä I
Kilpirauhasen vajaatoiminta, lyhytkokoisuus, ulkoneva vatsa, suuripäisyys, poikkeava kasvot ja kehitysvammaisuus
Brooksin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kolmiomaiset kasvot, poikkeavat silmät ja kasvot
Brown-Vialetto-Van Laeren oireyhtymä
Hermostoperäinen kuurous ja pään sekä käsien motoriikan heikkous
Brunnerin oireyhtymä; Monoamiinioksidaasi A (MAOA)
Lievä kehitysvammaisuus ja aggressiivinen käyttäytyminen
Buenos Aires-tyypin kehitysvammaisuus; Mutchinikin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kasvun jälkeenjääneisyys, poikkeavat kasvonpiirteet ja sydämen sekä munuaisten epämuodostumat

Cabezasin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
CAHMR; Kaihi-liikakarvoitus-kehitysvammaoireyhtymä
Calabron oireyhtymä

Kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, raajojen epämuodostumat, kaulan lyhyys, keuhkovaltimon ahtauma ja sukuelinten kehityshäiriöt
Camera-Marugo-Cohenin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lihavuus, kehon epäsymmetrisyys ja lihasheikkous
CAMFAK
Harmaakaihi, pienipäisyys, kehitysvamma, nivelten koukistumat ja kyttyräkiroselkäisyys
CAMOS
Pikkuaivoperäinen ataksia, kehitysvammaisuus, näön surkastuminen ja ihopoikkeavuudet
Cantún oireyhtymä
Pienipäisyys- ja kokoisuus, ihon sarveistuminen, kehitysvammaisuus, karvoituksen puuttuminen
Carnevalen oireyhtymä
Silmien riippuluomisuus, karsastus, vatsalihasten osittainen puutos, piilokivekset ja kehitysviive
Carnosinemia
Aineenvaihduntahäiriö, neurologinen sairaus ja kehitysvammaisuus
Carpenterin oireyhtymä 1
Kehitysvammaisuus, alhainen paino ja pituus, pienipäisyys, kasvojen sekä kallon poikkeavuus
Carpenterin oireyhtymä; Suippopäisyys-yhdyssormisuus, tyyppi II; ACPS II
Catania-tyypin akrofasiaalinen dysostoosi
Alaleuan luutumishäiriö, raajaepämuodostumat ja kehitysvammaisuus
CATCH22-sairaudet
Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (Shprintzenin syndrooma); DiGeorgen syndrooma
Sydänvika, poikkeavat kasvot, kateenkorvan toimintahäiriö, kitalakihalkio ja veren kalkkipitoisuuden mataluus
Caylerin oireyhtymä
Suun alakulmalihaksen vajaakasvu ja sydänvika
Charcot-Marie-Toothin tauti, perinnöllinen sensorinen liikehermosairaus
Steppaava kävelytyyli, kaarijalka, säärten ja pohkeiden lihasten heikkous ja puutokset, heikot refleksit, kyynär- ja muiden hermojen häiriöitä sekä tuntovaurioita
Charlevoixin tauti; Andermannin oireyhtymä; Aivokurkiaisen puuttuminen ja neuropatia
Kehitysvammaisuus, refleksittömyys ja alaraajojen lihasheikkous
CHARGE-oireyhtymä
Silmähalkeama, sydänepämuodostuma, nenänieluaukon umpeutuma, kehitysviive ja sukuelinten sekä korvien epämuodostumat
Christianin oireyhtymä 1
Pienipäisyys, niveljäykistymäsairaus, kitalaen halkio, vaihtelevat kallon ja kasvojen, hermoston sekä raajojen poikkeavuudet
Christianin oireyhtymä 2
Kehitysvammaisuus, luuston vajaakasvuisuus ja loitontajahermon halvaus
Chudley-Lowry-Hoarin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, lihavuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja raajat sekä sukurauhasten kehittymättömyys
Chudleyn oireyhtymä
Lihassairaus, kehitysvammaisuus ja lyhytkokoisuus sekä sukurauhasten kehittymättömyys
Cianchettin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, sidekalvon hiussuoniluomi ja poikkeavat kasvonpiirteet
COACH-oireyhtymä
Pikkuaivomadon kehittymättömyys, kehitysvammaisuus, ataksia, silmärako ja maksan arpeutuminen
Cochinin juutalainen oireyhtymä
Raajojen ihottuma, kynsien liikakasvu, hampaiden tukirakenteiden surkastuminen, sormen- ja varpaanpäiden luukato
Cockaynen oireyhtymä
Kuurous, kääpiökasvuisuus, verkkokalvorappeuma; Kääpiökasvuisuus, munuaissurkastuma ja kuurous; Neill-Dingwallin oireyhtymä; Etenevä nanismi
CODAS-oireyhtymä
Kehitysvamma, silmien, nenän ja korvien epämuodostuminen sekä luuston kehityshäiriöt
Coffin-Lowryn oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, paksut sormet ja kyttyräselkäisyys
Coffinin oireyhtymä I
Lyhytkasvuisuus, lihajäykkyys, laihuus, ulkonevat silmät, viivästynyt luustoikä ja kehitysvamma
Cohenin oireyhtymä
Lihavuus, velttous, kehitysvammaisuus, poikkeavat kallon ja kasvojen piirteet sekä käsien ja jalkojen epänormaalisuus
Cole-Hughesin oireyhtymä
Periytyvä hyvänlaatuinen isopäisyys ja kehitysviive
Conradi-Hunermannin oireyhtymä
Luuston epifyysiruston kasvuhäiriö, poikkeavat kasvonpiirteet ja iho sekä kehitysviive
Cornelia de Lange-oireyhtymä (Brachmann-Lange)
Kehitysvammaisuus, kuulovamma, likinäköisyys, raajaepämuodostumat, poikkeavat kasvonpiirteet
Cornelia de Langen oireyhtymä II (Bruck-de Langen oireyhtymä)
Lihasten liikakasvu, liikehermosairaus, kehitysvammaisuus ja vaihtelevat kasvuhäiriöt
Costellon oireyhtymä (FCS)
Kasvo-, iho- ja luusto-oireiden yhtymäsairaus.
Cowdenin syndrooma
Ihon, limakalvojen, rintojen ja kilpirauhasen synnynnäiset hamartooma-kasvainvauriot
Cowchockin oireyhtymä; Charcot-Marie-Toothin tauti, X-linkittynyt, kuurouteen ja kehitysvammaisuuteen yhdistynyt tyyppi II
Kävelyn vaikeutuminen, säärten ja pohkeiden lihasten surkastuminen sekä raajojen tunnon menetys
CP-vamma
Spastinen diplegia, Spastinen hemiplegia, Dystonia tetraplegica, Spastinen tetraplegia, Dyskinesia, Ataksia
Cree-kehitysvammaoireyhtymä
Silmähalkio, kitalakihalkio, sukuelinten ja luurangon sekä kallon ja kasvojen poikkeavuus
Cri du chat
Omaleimainen itku, pienikokoisuus, puheen kehittymättömyys ja kehitysvammaisuus
Cromen oireyhtymä
Silmämykiön samentumat, kasvun jälkeen jääminen, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Crossin oireyhtymä; Cross-McKusick-Breenin oireyhtymä; Kramerin oireyhtymä
Ikenien liikakasvu, ihonvärihäiriö, pienisilmäisyys ja psykomotorinen kehitysviive
CTAF-oireyhtymä; konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä
Vesipäisyys, pikkuaivovaurio, kehitysvammaisuus
Darierin tauti, Darier-Whiten tauti
Kasvojen, säärten ja taitekohtien punaruskeat näppylät, hauraat kynnet
Defekti 11, geenitartuntaoireisto; Potocki-Shafferin oireyhtymä
Kallonluiden kehityshäiriö, kehitysvammaisuus ja sormien ihon yhteen kasvaminen
Deleetio 2q (Osittainen monosomia 2q)
Kehitysviive, matala syntymäpaino, pienet kasvot, silmien ja korvien epämuodostumat sekä sormi- ja sydänviat
Del(4q) oireyhtymä (Osittainen monosomia 4q)
Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen poikkeavuus, sydän- ja luustoviat
Deleetio-oireyhtymä 9q
Kehitysvammaisuus, velttous, matalalla sijaitsevat tai viistot silmät
Deleetio 10q
Kehitysvammaisuus, pienipäisyys, sydänviat, vastasyntyneen velttous
Deleetio-oireyhtymä 18p
Aivojen kehityshäiriö
Deleetio-oireyhtymä 18q
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, velttous, epämuodostumat ja kuulovammaisuus
Deleetio Xp21
Ahvenamaan silmäsairaus ja Duchennen lihasdystrofia
Dellemanin oireyhtymä
Silmän, aivojen ja ihon epämuodostumat
Dementia
Dentin tauti 2
X-linkittynyt munuaisvika
Depressio
Derivaatta 22-oireyhtymä
Syvä kehitysvammaisuus, sydänviat ja poikkeavat kasvonpiirteet
Desbuquoisin oireyhtymä
Lyhyet raajat, kapea rinta, nikamien ja luunpäiden poikkeavuudet sekä ylimääräiset luutumiskeskukset
Desmonsin oireyhtymä
Ihon sarveistuminen, kuurous, maksasairaus ja lyhytkokoisuus
Devriendt-Van den Berghe-Frynsin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, epilepsia ja sukuelinten vajaakasvuisuus
Diabetes, sokeritauti
Diastrofia, lyhytkasvuisuusoireyhtymä
DiSalan oireyhtymä (Fetaalinen antikoagulantti-oireyhtymä)
Kehitysviive, neurologiset häiriöt, kasvojen, silmien ja luuston epämuodostumat
Dominantti kehitysvammaisuus
DOOR-oireyhtymä
Kuulovammaisuus, kynsien epämuodostumat ja kehitysvammaisuus
Dorfman-Chanarinin oireyhtymä
Iktyoosimainen punaihoisuus, rasva-aineen kertyminen, valkosoluisuus, maksan, lihasten ja hermoston oireet
Downin oireyhtymä
Viistot silmäluomiraot, nelisormipoimu, taipuisat nivelet, kuulon alenema, lyhytkokoisuus ja kehitysvammaisuus
Downin oireyhtymän solukiinnikemolekyyli
Dubowitzin oireyhtymä
Kohdunsisäinen kääpiökasvuisuus
Duchennen lihasdystrofia
Etenevä perinnöllinen lihassairaus
Duplikaatio 2p; dup(2p); Trisomia 2p
Kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvot ja sukuelimet sekä hoikkaraajaisuus
Duplikaatio 4q; Trisomia 4q
Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen epämuodostumat, raajojen kehittymättömyys ja muita poikkeavuuksia
Duplikaatio 8p; Trisomia 8p; dup(8p)
Kallon ja kasvojen kehittymättömyys, lyhyt kaula ja kehitysvamma
Duplikaatio 13q; osittainen trisomia 13q
Kehitysvamma, pään ja kasvojen sekä raajojen epämuodostumat
Duplikaatio 15q
Kehitysvammaisuus, hermoston, luuston sekä sisäelinten epämuodostumat
Duplikaatio 16p
Kehitysvammaisuus, kasvojen pyöreys, niukka karvoitus, kitalakihalkio, munuaisten kehityshäiriöt
Duplikaatio 17q; osittainen trisomia 17q
Kehitysvammaisuus, raajojen, sydämen ja kasvojen epämuodostumat
Duplikaatio 18q
Sikiökautisen kasvun hidastuminen, pään ja kasvojen epämuotoisuus, sydänviat ja kehitysvammaisuus
Duplikaatio 19p
Kampurajalat, kuulo- ja kehitysvammaisuus ja munuaisten sekä kasvojen epämuodostumat
Duplikaatio 19q
Pieni- ja lyhytpäisyys, aukinaiset kallonsaumat ja kasvojen epämuodostumat sekä psykomotorinen kehitysviive
Duplikaatio 22q
Pään ja kasvojen, silmien ja sukuelinten epämuodostuminen sekä kehitysvammaisuus
dup(Xq), X-kromosomin pitkän varren kahdentuma
Vaikea kehitysvammaisuus ja pienikasvuisuus
Dyggve-Melhcior-Clausenin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus, pienipäisyys, kehittymätön luusto, horjuva kävely ja mukopolysakkaridivirtsaisuus
Dyke-Davidoff-Massonin oireyhtymä
Aivojen toispuolinen surkastuminen
Dysosteoskleroosi
Luuston paksuuntuminen ja etenevä aivohermojen vaurioituminen
Dystrofia myotonica
Lihassurkastumasairaus vaihtelevin oirein.

Eastman-Bixlerin oireyhtymä (Fasiokardiorenaalinen oireyhtymä)
Poikkeavat kasvot, hevosenkengän muotoiset munuaiset, synnynnäinen sydänvika sekä viivästynyt henkinen ja psyykkinen kehitys
Edinburghin epämuodostumaoireyhtymä
Poikkeavat kasvot, vesipäisyys, hoikat jalat ja kädet sekä psykomotorinen kehitysviive
Ehlers-Danlosin oireyhtymä, progeroidinen muoto
Nivelten yliliikkuvuus, vanhusmaiset kasvot, lyhytkokoisuus, luukato ja kehitysvammaisuus
Ektodermaalinen dysplasia
Chris-Siemens-Tourainen oireyhtymä (CST), Dysplasia ectodermalis congenita, Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED)
Ektodermaalinen dysplasia-huuli- ja kitalakihalkio-kehitysvammaisuus-yhdyssormisuusoireyhtymä II
Elejalden oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset, velttous, tahdottomat liikkeet, yleistynyt ihon väriaineen vähentyminen ja hopeanväriset hiukset
Ellis-van Creveldin oireyhtymä (EVC), lyhytkasvuisuus, kuudes sormi, sydänvika
ElSahy-Watersin oireyhtymä (Brankio-skeleto-genitaalinen oireyhtymä)
Kitakaari, luuston sukuelinten ja kasvojen poikkeavuus ja kehitysvamma
Emery-Dreifussin lihasrappeuma
X-linkittynyt olka-, kyynär- ja pohjelihasten rappeutuminen, nivelten poikkeavuudet ja sydänlihassairaus
Emery-Nelsonin käsi-jalka-kasvo-oireyhtymä
Käsien ja jalkojen epämuotoisuus sekä litteät kasvot
Epidermolysis Bullosa, täplämäinen tyyppi (EBM)
Ihon täplittäinen rakkulamainen surkastuminen, pienipäisyys, vajaakasvuisuus, kehitysvammaisuus, suipposormisuus
Epilepsia
Epilepsia ja keltaiset hampaat
Epilepsia, hammaskiillevaurio ja kehitysvammaisuus (Kohlschutterin oireyhtymä, Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä)
Epilepsia ja naisiin rajoittuva kehitysvammaisuus (EFMR)
Kolme miljoonaa vuotta vanhan suku-kromosomien eriytymisen jäänne?
Epämuodostuneet kädet ja jalat, litteät kasvot sekä isokokoisuus
Erikokoiset rinnat - anisomastia
Erikokoiset rinnat, kehitysvammaisuus, tanakkuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja sormet
Erityisravinto
Ravitsemusterapeuttien yhdistyksen Internet-sivu.
Erosen oireyhtymä; Digitorenocerebraalinen (DRC) oireyhtymä
Sormien ja varpaiden, munuaisten sekä aivojen epämuodostumat
Etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus (EPMR)
Pohjois-Suomen tautiperintöön kuuluva harvinainen sairaus (Pohjoinen epilepsia)
Etenevä ulkoinen silmälihastulehdus ja sukupuolinen kehittymättömyys
Lihassairaus, kaihi, sukupuolinen kehittymättömyys; PEO ja hypogonadismi

Fadhilin oireyhtymä (Hammas-kynsi-iho-kasvuhäiriö)
Liiallinen hien eritys, kämmenien ja jalkapohjien liikasarveistuminen, kynsien vajaakasvuisuus, kuiva ja harva karvoitus, kasvojen punoitus, tappimaiset etuhampaat
Fallotin sydänoireisto, vaikea kehitysvammaisuus ja kasvun hidastuminen
Familiaalinen sydämen eteiskammiovärinä ja harvalyöntisyys
Fanconin anemia
Anemia, pienikokokoisuus, sydänvika ja kehitysvamma
Fanconin kehityshäiriö (SPONASTRIME dysplasia)
Lyhytraajaisuus, poikkeavat kasvot, uurteiset luun pituuskasvuvyöhykkeet, satulanenä, isopäisyys ja otsan kohouma
Farag-Teebin hypertelorismi-oireyhtymä
Etäiset silmät, sydänvika ja siittimen alahalkio
FAS-oireyhtymä
Sikiöaikainen alkoholi-syndrooma
Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (Landouzy-Dejerinen oireyhtymä)
Etenevä perinnöllinen lihassairaus
Feingoldin oireyhtymä; Pienipäisyys-silmä-sormi-ruokatorvi-pohjukaissuoli-oireyhtymä
Fetaalinen aminopteriini-oireyhtymä; Aminopteriini-oireyhtymä; Fetaalinen metotreksaatti-oireyhtymä
Kasvojen ja kallon epämuodostuminen, kehitysvammaisuus ja luustovauriot
Fetaalinen aminopteriinimainen oireyhtymä
Fetaalinen aivoproteiini 239 - WAGR-oireyhtymän osatekijä
Fetaalinen isotretinoin-oireyhtymä
Kallon ja kasvojen sekä keskushermoston epämuodostumat, oppimisvaikeudet, sokeus ja kasvojen ja silmien halvaus
Fetaalinen jodinpuutehäiriö
Sikiökautinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja kehitysvammaisuus
Fetaalinen trimetadioni-oireyhtymä
Kallon ja kasvojen epämuodostuminen, sydänviat sekä kehitysvammaisuus
Fetaalinen valproaatti-oireyhtymä
Raskaudenaikaisesta epilepsia-lääkityksestä johtuva lapsen kallon ja kasvojen epämuodostuminen
FG-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, suuripäisyys, umpeutunut peräaukko, synnynnäinen lihasvelttous ja aivokurkiaisen osittainen puuttuminen (Opitz-Kaveggian oireyhtymä; Kellerin oirehtymä)
Fragile X-oireyhtymä
Ulkoneva otsa ja leuka, suuret, vähän poimuttuneet korvalehdet sekä kehitysvammaisuus
Fragile-X-oireyhtymä II
Lisäoireeton kehitysvammaisuus
Fraserin oireyhtymä; Piilosilmäisyys
Piilosilmäisyys, pään ja kasvojen epämuodostuminen, yhdyssormisuus ja sukuelinten poikkeavuus
Filippin oireyhtymä
Yhdyssormisuus ja -varpaisuus, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Fine-Lubinskyn oireyhtymä
Lyhytpäisyys, kuurous, kaihi, pienisuisuus ja kehitysvammaisuus
Fitzsimmonsin oireyhtymä
Alaraajojen halvaantuminen, epämuodostunut jalkaterä ja kämmenien sekä jalkapohjien sarveistuminen
Fosfoglyseraattikinaasin vajaus; PGK
Anemia, hermosto- ja lihasoireet
Fountainin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, sensoris-neuraalinen kuurous, tukirakenteen poikkeavuudet ja karkeat kasvonpiirteet sekä täyteläiset huulet
Fryns-Aftimosin oireyhtymä
Erikoiset kasvot ja olemus, leveä ja poimuttunut kaula, käänteiset nännit ja leveät aivopoimut
Fryns-Van Den Berghen oireyhtymä (Onatin oireyhtymä)
Lyhytkokoisuus, kehitysvammaisuus, silmävamma, vajaakehittyneet kasvot, sydänvika ja luuston poikkeavuudet
Frynsin oireyhtymä
Palleatyrä, poikkeavat kasvot ja raajojen etäispäiden epämuodostumat.
Fukosidoosi
Varhain alkava aivojen ja keskushermoston etenevä rappeutuminen, laajentuneet sisäelimet
Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia, FCMD
Etenevä muskulaarinen dystrofia ja kehitysvammaisuus

Galloway-Mowatin oireyhtymä
Pienipäisyys ja pikkuvaltiomokutistusmunuainen
Gamma-aminorasvahapon pilkkomishäiriö, GABAT
Keskushermostoon vaikuttava aineenvaihduntasairaus
Gangliosidoosi 2, nuoruuden tyypin A(M)B-muoto
Aivojen tuhoutuminen ja kehitysviive, puuttuva puhe, lihasten surkastuminen sekä varhainen kuolema
Garcia-Lurien oireyhtymä (XK-etuaivottomuus oireyhtymä)
Aivojen etuosan epämuodostuma, pienipäisyys, sydänvika sekä raajojen, silmien ja sukuelinten poikkeavuus
Geenitutkimus edistyy nopeasti
Geleofyysinen dysplasia; Sprangerin oireyhtymä II
Lyhytkasvuisuus, lyhyet sormet ja varpaat sekä iloiset kasvot
Genée-Wiedemannin oireyhtymä; Millerin oireyhtymä; Wildervanck-Smithin syndrooma
Vajaakehittyneet raajat ja posket, epämuodostuneet korvat, silmäluomihalkio, alaskaartuvat silmäluomiraot
Genitopatellaarinen oireyhtymä
Polvilumpion puutos, kivespussin kehittymättömyys, munuaisepämuodostumat, kasvojen kasvuhäiriö ja kehitysvammaisuus
Gerdhardtin oireyhtymä
Perinnöllinen kurkunpään ja äänijänteen halvaus sekä kehitysvammaisuus
Gillespien oireyhtymä
Silmien värikalvottomuus, tasapainovaikeudet ja kehitysvamma
Glugoosin kertymäsairaus IIb-tyyppi
Kehitysvammaisuutta, sydän- ja lihasvikoja aiheuttava verensokerin kertymäsairaus, Pompen tauti, B-tyyppi.
GMS-oireyhtymä
Silmien iiriksen värikalvoepämuodostumat (Goniodysgeneesi), kehitysvammaisuus ja lyhytkasvuisuus
Golabi-Ito-Hallin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kasvuhäiriö, kallon ja kasvojen epämuodostuneisuus, sydänviat ja kuivat katkeilevat hiukset
Goldenharin oireyhtymä
Silmä-korva-selkäranka-epämuodostuma
GOMBO-oireyhtymä
Kasvun hidastuminen, silmävauriot, mikrokefalia, lyhytsormisuus ja kehitysvammaisuus
Gomezin ja López-Hernándezin oireyhtymä
Pikkuaivo-kolmoishermo-iho-kehityshäiriö
Gorlin-Chaundry-Mossin oireyhtymä
Kallon kasvojenpuoleinen luutumishäiriö, liikakarvaisuus ja sukuelinten vajaakasvuisuus
Grahamin oireyhtymä
X-linkittynyt silmättömyys
Greigin oireyhtymä (Greigin kallo-liikayhdyssormisuusoireyhtymä)
Sormien ja varpaiden epämuodostumat sekä kallon ja kasvojen poikkeavuus
Grubbenin oireyhtymä
Kasvuviive, pienet turvonneet kädet ja jalat sekä rohtunut iho
Gurrierin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, epilepsia, pienikokoisuus ja luuston kehityshäiriöt
Gustavsonin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, näön surkastuma, kuurous, epilepsia

Haberlandin oireyhtymä
Hermo-ihotauti; päälaen rasvakasvain, epäsymmetrinen kallo ja kehityksen viivästyminen
Hajdu-Cheneyn oireyhtymä
Kallon ja kasvojen poikkeavuus, luuston huokoistuminen, hammaspuutos, nivelten velttous, lyhytkokoisuus, ääreisjäsenten luiden liukeneminen, kuurous ja käheä-äänisyys
Halkinaisen käden ja jalan oireyhtymä
Hall-Riggsin kehitysvammaoireyhtymä
Tukirakenteen ja hermoston vaikeita vaurioita aiheuttava sairaus.
Hallermann-Streiffin oireyhtymä (Françoisin dyskefalia; Ullrich ja Fremerey-Dohnainin syndrooma)
Lintumaiset kasvot, silmä- ja ihoviat, lyhytkokoisuus
Hallin oireyhtymä I
Toispuoleinen kallonsaumojen yhteenkasvu ja vaihtelevat kasvo- ja muut poikkeavuudet
Hamelin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kapeat kasvot, pienipäisyys ja -suisuus, hoikat jalat ja kädet sekä sydänvika
Hapeslaghin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, epätavalliset kasvonpiirteet ja räpylämäiset ihomuutokset
Hardikarin oireyhtymä
Sapensalpaus-verkkokalvon väriainesairaus-suulakihalkio-oireyhtymä
Harmaakaihi, kuulohermovaurio, Down-kasvoisuus, lyhytkokoisuus ja kehitysvammaisuus
Harrodin oireyhtymä
Pienipäisyys, kapeakasvoisuus, etäinen silmienväli hoikkasormisuus, sukuelinten kehityshäiriöt ja kehitysvammaisuus
Helen Hughesin oireyhtymä (Karkealta näyttävien kasvojen oireyhtymä)
Karkeat kasvot, paksut huulet, suun limakalvojen liikakasvu, silmän luomiraon ahtaus, sipulimainen nenä ja madaltunut henkinen suorituskyky
Hellerin tauti
Äkillisesti puhkeava autistinen oireisto, lapsuusiän persoonallisuutta hajottava kehityshäiriö
Henkisen ja kasvun kehityksen viivästyminen sekä heikkonäköisyys
Hennekamin oireyhtymä
Suoliston imusuonilaajentuma, raajojen, sukuelinten ja kasvojen imunestepöhö sekä kasvojen epämuodostuminen
Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, tyyppi 2
Pigmenttipuutos, toistuvat bakteeritartunnat, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Hermo-lihasliitoksen sairaus (Myastenia gravis), Suomen MG-yhdistys ry
Hermosolujen vaellushäiriöön liittyvä pikkuaivoataksia
Hernandez-Aguirre Negreten oireyhtymä
Kehitysvammaisuus - epilepsia - sipulimainen nenä
Herpes, vastasyntyneen virustartunta
Hippel-Lindaun oireyhtymä, Von Hippel-Lindaun sairaus
Syöpää aiheuttava kromosomipoikkeama.
Hirschsprungin tauti, vaikea ummetus
Hirschsprungin tauti ja vajaakasvuiset kynnet
Hirsutismi-, tukirakennehäiriö- ja kehitysvammaoireyhtymä
Hiusvaurio, valonherkkyys ja kehitysvammaisuus
Holoprosenkefalia; HPE
Raskauden varhaisvaiheen aivovaurio
Holt-Oramin oireyhtymä - käsi-sydän-oireyhtymä
Hooftin tauti
Silmän verkkokalvon rappeuma ja vähärasvainen seerumi
Homokystinuria, Kystatiinin beta-synteesin häiriö
Hoyeraal-Hreidarssonin oireyhtymä
Hunter-Mcalpinen oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, kehitysvamma, kasvojen poikkeavuus ja kämmen-, sormi- ja varvasluiden epämuodostuminen
Huntingtonin tauti, tanssitauti
Hurstin oireyhtymä; Korva-polvilumpio-lyhytkasvaisuus-oireyhtymä
Hydrokefalia, vesipäisyys
Hydrokefalia sekä pikkuaivojen puuttuminen
Hydrolethalus-oireyhtymä
Monivarpaisuus ja -sormisuus sekä keskushermoston epämuodostuminen
Hydroxykynureninuria
Aivovaurio, kuurous ja tajuttomuustilat
Hydroxylysinuria
Lihasnykinät, laajat motoriset kohtaukset ja kehitysvammaisuus
Hydroxyprolinemia
Kehitysvammaisuus ja mikroskooppinen verivirtsaisuus
Hyperfosfataasi ja kehitysvammaisuus
Vaikea kehitysvammaisuus, epileptiset kouristukset ja kohonnut veren alkalinen fosfataasi
Hyperglyserolemia
Glyseroli-seerumin kertyminen, kasvuviive, kehitysvammaisuus, osteoporoosi ja muita oireita
Hyperrefleksia
Hypnoosi
Hypoglykemia, vastasyntyneen alhainen verensokeri
Hypokondroplasia; Epifyysiruston vajaakasvuisuus
Lyhytkokoisuus, isopäisyys, lyhytraajaisuus ja luuston kehityshäiriöt
Hypoksia, sikiön ja vastasyntyneen hapenpuute
Hypoksia, Asfyksia, RDS-tauti, Anoksia, Jeunen oireyhtymä
Hypoplastis-aneeminen epämuodostumakehitysvammaoireyhtymä
Verenheikkous, poikkeava ihokarvoitus, vajaat varpaankynnet ja yksinkertaiset kasvot
Hypospadiaan kytkeytynyt kehitysvammaisuus
Siittimen alahalkio, kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja nivelten velttous

Idahon oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, napatyrä ja raajojen epämuodostumat
Idiopaattinen lapsuuden hyperkalkemia
Peikkomaiset kasvonpiirteet, iiristen tähtimäinen rakenne, paksut huulet, kehitysvammaisuus ja aortan sekä keuhkovaltimon ahtaumat
Iirishalkio, riippuluomisuus, etäiset silmät ja kehitysvammaisuus
Iiris-, huuli- ja kitalakihalkio sekä kehitysvammaisuus
Ikenien sidekudoksen ja karvoituksen liikakasvu
Iktyoosi ja kaljuus, lerppahuulisuus, silmäluomien uloskääntyminen sekä kehitysvammaisuus
Iktyoosimuotoinen punoittava iho ja kehitysvamma
Iktyoosit, kalansuomutaudit
Ihon suomumainen hilseily
Iktyoosi ja miehiin kohdistuva sukurauhasten kehittymättömyys
Iktyoosi-omaleimainen ulkonäkö-kehitysvammaoireyhtymä
Vaikea henkinen ja fyysinen kehitysviive, suomutauti, omaleimaiset kasvot ja kitalaen halkio
Ilmapöhö, kuurous, kivespussin peittävä sulkukalvo ja kehitysvammaisuus
INCL-oireyhtymä; Santavuoren tauti
Periytyvä taannuttava kertymäsairaus, NCL-taudit.
Incontinentia Pigmenti
Ihon, hiusten, hermoston ja hampaiden kehityshäiriöt
Inv(8p) oireyhtymä; Kromosomi 8p käänteinen kahdentuma; 8p invertti duplikaatio
Suun ja kasvojen epämuodostumat, kehitysvammaisuus, luustoviat ja veltot nivelet
Inv dup(15) kromosomioireyhtymä; Invertti 15. kromosomin kahdentuma; Käänteinen 15. kromosomin kahdentuma
Kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset ja käyttäytymishäiriöt
Inversio 9 oireyhtymä; dup(9q)/del(9p); 9. kromosomin inversio-oireyhtymä
Kallon ja kasvojen poikkeavuus, koukkusormisuus, aivojen surkastuminen, sydänvika
Invertti X-kromosomi; inv(X)
Lievä kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, suulakihalkio
Ionasescun oireyhtymä; Charcot-Marie-Toothin tauti, X-linkittynyt, perinnöllinen II
IOSCA, Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia
Harvinainen suomalainen ataksia-oireyhtymä
Isovarpaan ja peukalon kynnen puuttuminen sekä kehitysvammaisuus
Iton hypomelanoosi
Väriainepuute, epilepsia, psykomotoriikan jälkeenjääneisyys, silmä- ja luustoviat

Jackson-Weissin oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, keskikasvojen vajaakasvuisuus ja jalkojen poikkeavuudet
Jadassohnin luomi-mykiötauti
Iho-silmä-aivo-oireyhtymä
Jaekenin oireyhtymä (CDGS1; Olivopontokerebellaarinen atrofia; Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome)
Vaikea psykomotorinen kehitysviive, monihermosairaus, ataksia ja heikot refleksit
Jaffe-Campanaccin oireyhtymä
Luutumattomat sidekudoskasvaimet, maitokahviläikät, kehitysvammaisuus, sukurauhas- silmä- ja sydänviat
Jalkojen halvaantuminen, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Jancarin oireyhtymä
Varvas- ja sormiviat, kehitysvamma ja jäykkyys
JNCL-oireyhtymä
Nuoruudessa puhkeava kertymäsairaus.
Johanson-Blizzardin oireyhtymä; JBS
Nenänsiivekkeen epämuodostuma, kilpirauhasen vajaatoiminta, haimaperäinen mahanesteen hapottomuus ja synnynnäinen kuurous.
Johnsonin neuroektodermaalinen oireyhtymä
Kaljuus, haistamattomuus, kuurous ja sukurauhasten kehittymättömyys.
Josephin tauti
Machado-Josephin tauti, käsien ja jalkojen ääreisosien tuntoherkkyyden katoaminen
Juberg-Marsidin oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus, kasvuhäiriö, kuurous ja pienet sukuelimet
Joubertin oireyhtymä; Joubert-Boltshauserin oireyhtymä
Pikkuaivovaurio, ataksia, hengitysvaikeudet, tasapanohäiriö, velttous ja silmäviat
Jäykkähalvaus, viherkaihi ja kehitysvammaisuus

Kabuki oireyhtymä, Niikawa-Kuroki
Erikoiset kasvonpiirteet, kehitysvammaisuus, hidaskasvuisuus, isokorvaisuus, suulakihalkio, sydänviat
Kaihi, Helsingin Yliopisto, Silmätautien klinikka
Tero Kivelän hieno Internet-sivusto kaihista ja silmän anatomiasta.
Kaihi, kehitysvamma, sukurauhasten kehittymättömyys
Martsolfin oireyhtymä
Kaljuus-kehitysvammaisuus-oireyhtymä (AMR-oireyhtymä)
Kallmannin oireyhtymä
Sperman ja munasolujen hormonituotannon häiriö sekä hajuaistittomuus
Kapur-Toriellon oireyhtymä
Pitkä nenänseinämä, huuli- ja suulaen halkio, silmien, sydämen sekä suolen epämuodostumat
Karvaiset kyynärpäät
Kaufmanin silmä-aivo-kasvo-oireyhtymä (Kaufmanin oireyhtymä III)
Kaulansivun ihopoimu, kehitysvammaisuus, kasvojen ja sormien epämuodostumat
KBG-oireyhtymä
Pienikokoisuutta ja kehitysvammaisuutta aiheuttava epämuodostumasairaus
Keltatäpläihottuma, kuulo- ja kehitysvamma
Keskosuus, prematuriteetti
Keutelin oireyhtymä I
Keuhkovaltimon ahtauma, lyhytsormisuus ja ruston kalkkiutuminen
Keutelin oireyhtymä II
Nivelrustojen poikkeavuudet, korkeakaarinen kitalaki, kiveksettömyys ja heikko motorinen ja henkinen kehitys
Kifafa-kohtaushäiriötila
Epilepsia, pään nuokkuminen, hetkelliset psykoosit ja kehitysvammaisuus
Kilpirauhasen kehityshäiriö
Kissansilmäoireyhtymä, 22. kromosomin kerrannaisuudet
Klinefelterin oireyhtymä, XXY
Miesten hedelmättömyys, naiselliset kasvonpiirteet ja oppimisvaikeudet
Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
Suuret verisuonikasvaimet, ylipigmentoitunut syntymämerkki, luuston ja pehmeän kudoksen liikakasvu, anemia ja keskushermoston vauriot
Kocher-Debré-Sémélaignen oireyhtymä
Kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyvä lihassairaus ja kehitysvammaisuus
Korvakäytävän umpeenkasvu, synnynäiset epämuodostumat ja kehitysvammaisuus
Krause-Kivlinin oireyhtymä, Peterin plus-oireyhtymä
Silmän sarveiskalvon samentuma, lyhytjäsenisyys ja kääpiökasvuisuus
Kromosomin 2q32-q33 deleetio-oireyhtymä
Kallon ja kasvojen epämuotoisuus, vaikea kehitysvammaisuus
Kuukautiset ja keltahormooni
Kuulovammat
Kuurous-heikkolahjaisuus-kasvuviive-koukkusormisuus-EEG-poikkeamaoireyhtymä
Kuurous-reisiluun pään kehityshäiriö-lyhytkokoisuus-kehitysviiveoireyhtymä

Lambotten oireyhtymä
Pienipäisyys, aivojen epämuodostuminen ja kohdunsisäinen kasvuviive
Landau-Kleffnerin oireyhtymä; Hankittu afasia ja kouristushäiriötila
Langer-Giedionin oireyhtymä
Harva tukka, sipulinmuotoinen nenä, luustohäiriöt, kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja liikaihoisuus
Lapsuuden aivosairaus; Perinnöllinen lapsuuden enkefalopatia
Kehitysvammaisuus, isopäisyys, poikkeavat kasvot, aivojen epämuodostumat ja vaikea epilepsia
Lapsuusiän vuorotteleva hemiplegia
Laurence-Moonin oireyhtymä
Lihavuus, epämuodostumia sekä CP- ja kehitysvammaisuus
Lelisin oireyhtymä
Ihon orvaskeden paksuuntuma, vähäkarvaisuus, niukkahikisyys ja hammaspuutokset
Lenz-Majewskin oireyhtymä
Etenevä luuston liikakasvu, lyhytkokoisuus, isopäisyys, käsien ja jalkojen epämuodostumat
Lesch-Nyhanin oireyhtymä (HPRT; HGPRT)
CP- ja kehitysvamma, veren virtsahappoisuus ja anemia sekä itsensä vahingoittaminen
Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja trinukleotidien pilkkomishäiriö
Lennox-Gastautin oireyhtymä
Vaikea epilepsia ja psyykkinen kehitysvamma.
Lenzin oireyhtymä II
Pienisilmäisyys tai silmättömyys ja niihin liittyvät epämuodostumat
LEOPARD-oireyhtymä
Monimuotoinen ihottuma-oireyhtymä
Leukodystrofia, aivojen valkoainesairaus
Leveät aivopoimut, kehitysvammaisuus ja epileptiset kohtaukset
Leveät sormen- ja varpaanpäät
Lihaskouristukset, luustoepämuodostumat ja kehitysvammaisuus
Lihassairaudet, Lihastautiliiton sairausinfo
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB)
Walker-Warburgin oireyhtymä, Warburgin oireyhtymä, HARD-oireyhtymä, Chemken oireyhtymä, Pagonin oireyhtymä
Lihavuus-kehitysvammaisuus-viivästynyt puberteetti-isokiveksisyys-tumma akantoosi-liikainsuliini-oireyhtymä
Linin ja Gettigin kallonsaumaoireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus
Lisonin oireyhtymä; Jäykkähalvaus, valkopälvisyys, ennenaikainen harmaantuminen, poikkeavat kasvot
Lissenkefalia, aivojen tasapintaisuus
Syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava aivojen poimujen puuttuminen.
Lowen oireyhtymä
Näkö- ja kehitysvammaisuus, munuaisten toimintahäiriö
Lowry-MacLeanin oireyhtymä
Kitalaen halkio, suolen pullistuminen pallean seinämää vasten, synnynnäinen sydänvika, kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen ja kasvuhäiriö
Lowry-Woodin oireyhtymä
Luunpäiden kehityshäiriö, pienipäisyys, silmävärve ja verkkokalvorappeutuma
Lubsin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus ja etenevä keskushermoston rappeutuminen
Lujan-Frynsin oireyhtymä
Isokokoisuus, isopäisyys, hoikkuus ja kehitysvammaisuus
Luomiraon ahtaus, kasvojen ja sukuelinten poikkeavuus sekä kehitysvammaisuus
Luomiraon ahtausoireyhtymä
Silmän luomiraon ahtaus, riippuluomisuus ja alaluomen poimuttuminen
Luurangon vajaakasvu-nivelhöllyys-kehitysvammaoireyhtymä
Luurangon vajaakasvuisuus ja kuolettavasti etenevä keskushermoston surkastuminen
Synnynnäiset epämuodostumat, kasvun heikkous ja epilepsia-kohtaukset
Lyhyet sormet ja kehitysvammaisuus; Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 3
Lyhytkokoisuus, pienipäisyys, epämuodostuneet kasvot ja kehitysvamma
Lyhytsormisuus, pienikokoisuus, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Lysiinin imeytymishäiriöoireyhtymä
Äärimmäinen heikkous, pienipäisyys ja psykomotorinen kehitysviive

MacDermot-Winterin oireyhtymä
Poikkeavat kasvonpiirteet, pienipäisyys, sukuelinten vajaakasvuisuus ja psykomotorinen kehityshäiriö
Maitohappomyrkytys-myopatia ja rauta-varhaispunasoluanemia
Lihassairaus, anemia, kehitysvamma, pienipäisyys ja -kokoisuus
Makrokefalia
Jättiaivoisuus, kehitysvammaisuus, näkövamma ja lihasvaurioita
Maloufin oireyhtymä
Verentungosta aiheuttava sydänlihassairaus ja sukuelinten vajaakasvuisuus
Malpuechin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, etäiset silmät, kasvojen halkinaisuus ja epänormaalit munuaiset
Mandibulofasiaalinen dysostoosi ja psyykkinen kehitysvammaisuus
Alaleuan ja kasvojen poikkeavuus sekä kehitysvammaisuus
Maplen siirappivirtsaisuustauti
Kasvun hidastuminen, uneliaisuus, kouristuskohtaukset ja tajuttomuustilat sekä syömisongelmat ja oksentelu
Marden-Walkerin oireyhtymä
Liikkumattomat kasvot, hoikkasormisuus, luomiraon ahtaus, pienipäisyys ja koukistuskutistumat
Marfanin oireyhtymä
Luuston, keuhkojen, silmien, sydämen ja verisuonten muutokset
Marfanoidinen kehitysvammaoireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
Harmaakaihi, kehitysvamma, pikkuaivoataksia
Marinesco-Sjögrenin tapainen oireyhtymä
Marshall-Smithin oireyhtymä
Liikakasvu, hengitysteiden sairaudet, kehitysvammaisuus ja poikkeavat kasvot
Martin-Probstin kehitysvammaoireyhtymä
Kuulo- ja kehitysvamma, napatyrä, poikkeavat kasvot ja hampaat sekä ihon uurteet
MASA-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, afasia, kävely- ja lähekkäiset peukalot
MBD-oireyhtymä, pieni aivotoiminnan häiriö (DAMP)
McDonoughin oireyhtymä
Psykomotorinen kehitysviive, poikkeavat kasvot, kyttyräkieroselkäisyys, peräsuolen erkanema, piilokivekset ja synnynnäinen sydänvika
Megarbanen oireyhtymä
Pienikokoisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, nivelviat, viivästynyt luustoikä ja psykomotorinen kehitysviive
Megarbanen ja Cormier-Dairen oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, kasvoepämuodostumat ja nivelten sijoiltaanmeno
Megarbané-Loiseletin oireyhtymä; Kidussyntyinen kuulovammaoireyhtymä
Kidusepämuodostumat, kuulovammaisuus, lyhytkokoisuus, ihon väriainepuutokset, vajaasti aukeava suu ja oppimisvaikeudet
MERRF-tauti, Lihastautiliitto
Lihasnykäykset, epileptiset kohtaukset ja lihaskudoksen repalesyyt.
Metaboliset myopatiat, Lihastautiliiton sairausinfo
Karnitiinin puutos, Karnitiini-palmityylitransferaasin puutos (CPT I), Osittainen karnitiini-palmityylitransferaasin puutos (CPT II), Pompen tauti, McArdlen tauti, Taruin tauti, Puriiniaineenvaihdunnan häiriö
Metakromaattinen leukodystrofia
Aivojen valkoainehäiriö
Michelin-rengasvauvan oireyhtymä
Raajojen kehämäiset ihopoimut, kitalakihalkio, sydänvika ja varhaishermosolukasvain
Michelsin oireyhtymä
Silmien etuosien epämuodostumat, kallonsaumojen varhainen luutuminen ja muut luustovauriot sekö huuli- ja suulakihalkio
Mielisairaudet ja kehitysvammaisuus
Persoonallisuuden häiriöt, ahdistustila, psykoosi, pakokauhu, paranoidia ja vaikea käyttäytymishäiriö
Mietens-Weberin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, silmäoireet ja kyynärpäiden poikkeavuudet
Miles-Carpenterin X-linkittynyt kehitysvammasyndrooma; MCS, MRX4
Luuston kutistumat ja poikkeavat sormenjäljet
Mieshormonin vajaus; Täydellinen androgeeni-intensiteetti-oireyhtymä
Naisten ulkoiset sukuelimet miehillä
Miller-Diekerin oireyhtymä; MDS
Aivojen poimutushäiriö, vaikea monivammaisuus
Mikrodeleetio-oireyhtymä 3q29, abstrakti
Mikroftalmia; Pienisilmäisyys
Mikrokefalia, pienipäisyys
Mikrokefalia-kuurousoireyhtymä
Mikrokefalia-sormiepämuodostumaoireyhtymä
Pienipäisyys, leukojen sisäänpäin vetäytyminen, symmetriset sormijäsenten kehityshäiriöt ja psyykkinen kehitysvammaisuus
Mirhosseini-Holmes-Waltonin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus ja silmien verkkokalvojen väriainerappeuma
Mitokondriosairaudet
Kearns-Sayren oireyhtymä, Krooninen progredisoiva eksterni oftalmologia eli CPEO, Leberin oireyhtymä, Leighin sairaus, Myoklooninen epilepsia, Mitokondrionaalinen enkefalomyopatia, Pearsonin tauti
MS-tauti ja harvinaiset selkäytimen ja pikkuaivojen sairaudet, MS-liitto
Mohrin oireyhtymä; Orofasiodigitaalinen (OFD) oireyhtymä II
Suun ja kasvojen sekä sormijäsenten kehityshäiriöt
Mohr-Tranebjaergin oireyhtymä
Etenevä kuurous, sokeus, lihasjänteyshäiriö, murtumat ja kehitysvammaisuus
Mollican oireyhtymä (Mollica-Pavone-Antererin oireyhtymä)
Lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus ja silmän poikkeavuudet
MOMES-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lihavuus, alaleuan ulkonevuus, iho- ja silmäoireet
MOMO-oireyhtymä
Sikiön liikakasvu, lihavuus, isopäisyys ja silmän poikkeavuudet
Monihermosairaus-kaihi-kuurous-kehitysvammaoireyhtymä; Begeerin oireyhtymä
Lievä kehitysvammaisuus, kaihi, lyhytkokoisuus ja ataksia
Monosomia 1p (Deleetio 1p syndrooma)
Kehitysvammaisuus ja vaihtelevat kasvo- ja muut epämuodostumat
Monosomia 1q (Deleetio 1q syndrooma)
Poikkeavat kasvot, vajaakehittyneisyys, velttous, kouristukset, sydän-, luusto ja sukuelinviat
Monosomia 2p
Kasvun ja kehityksen viivästyminen, kasvojen ja käsien poikkeavuudet
Monosomia 3q (Deleetio 3q syndrooma)
Pienipäisyys, epätavalliset kasvot, silmien ja korvien poikkeavuus, kehityksen jälkeenjääneisyys
Monosomia 5q (Deleetio 5q syndrooma)
Vaikea kehitysvammaisuus, epätavalliset kasvot, lyhyt kaula ja vaihtelevat lisäoireet
Monosomia 6p (Deleetio 6p syndrooma)
Pienipäisyys, kehitysvammaisuus, epänormaalit kallon saumat ja silmät
Monosomia 6q (Deleetio 6q)
Kehitysvammaisuus, pienipäisyys, poikkeavat kasvot ja kädet
Monosomia 7p2
Epätäydellisen kromosomin oireyhtymä
Monosomia 8p (Deleetio 8p syndrooma)
Kasvun hidastuminen, pienipäisyys, kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvot
Monosomia 9p2
Poikkeavat kasvonpiirteet, käsien ja jalkojen sekä sukuelinten epämuodostumat, kehitysvammaisuus
Monosomia 10p
Kasvuhäiriö, pienipäisyys, kasvojen poikkeavuus, kehitysvammaisuus
Monosomia 11q, osittainen; Jacobsenin oireyhtymä
Kasvuhäiriö, pienipäisyys, kasvojen poikkeavuus, kehitysvammaisuus, kömpelyys
Monosomia 12p
Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen poikkeavuudet sekä epilepsia
Monosomia 13q, osittainen; Orbelin oireyhtymä
Kasvuhäiriö sekä pään, kasvojen ja raajojen poikkeavuus, kehitysvammaisuus
Monosomia 15q
Pienipäisyys, kehitysvammaisuus, diabetes, silmä- ja munuaisviat, kasvuhäiriöt
Monosomia 16q
Kehitysviive, kallon ja kasvojen epämuodostumat, syömisvaikeudet, velttous ja muut kehityshäiriöt
Monosomia 20p (Deleetio 20p)
Kasvojen epämuotoisuus, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, hengitysteiden tulehdukset
Monosomia 21 (Deleetio 21)
Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen, sukuelinten, sydämen sekä muita epämuodostumia
Monosomia 22
Kasvojen, suun, sormien ja varpaiden poikkeavuudet sekä muut epämuodostumat
Monosomia Xp22, osittainen (Deleetio-Xp22-oireyhtymä)
Lyhytkokoisuus, epifyysiruston pilkkumainen kasvuhäiriö, ihon sarveistuminen, sukuelinten kehittymättömyys ja kehitysvammaisuus
Monosomia Xq
Kehitysvammaisuus ja vaihteleva muu oireisto
Montreal-tyypin lintupäinen lyhytkasvuisuus
MORM-oireyhtymä (abstrakti)
Kehitysvammaisuus, lihavuus, verkkokalvon surkastuma, mikropenis
Moynahanin kaljuusoireyhtymä
Synnäinen kaljuus, epilepsia ja kehitysvammaisuus
Muenken oireyhtymä
Päälakea ja otsaa erottavan kallonsauman luutumishäiriö
Mukopolysakkaridoosit, MPS
Hurlerin oireyhtymä, Hurler-Scheien, Scheien oireyhtymä, Hunterin tauti, San Filippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly
Mulibrey nanismi, Perheentuvan oireyhtymä
Lihasten, maksan, aivojen ja silmän kehityshäiriöt sekä lyhytkasvuisuus
Multippeli sulfataasivaje; Austinin oireyhtymä
Varhaislapsuuden hermotoimintojen nopea heikentyminen, suomumainen ihottuma, luutumishäiriö
Munuaiskeräsen kovettuma-silmävikaoireyhtymä
Myeliini-häiriö, aivojen valkoainesairaus
Myhren oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, epätavalliset kasvonpiirteet ja luuston poikkeavuudet
Myoklonusepilepsia
Harvinainen periytyvä epilepsia.
Myotoniat, Lihastautiliiton sairausinfo
Myotoninen dystrofia, dystrofia myotonica (Steinertin tauti), Myotonia congenita (MC, Thomsenin ja Beckerin myotoniat), Paramyotonia (Eulenburgin tauti)
Myöhäinen paikallinen Epidermolysis Bullosa ja kehitysvammaisuus
Rakkula-ihotauti, kehitysvammaisuus sekä kynsien että hampaiden epämuodostumat
Möbiuksen oireyhtymä
Kasvojen alueen hermoston vauriot ja muita epämuodostumia

Najjarin oireyhtymä; Sydän-sukuelin-oireyhtymä
Nance-Horanin oireyhtymä
Tappihampaat, kaihi ja lyhyet kämmenluut
Nefrosiaalidoosi; Infantiili munuaiskerässairaus
Nelinkertainen kromosomiesiintymä; 92,XXXX-oireyhtymä; 92,XXYY-oireyhtymä
Kehitysvamma, kallon ja kasvojen, raajojen, sydämen ja munuaisten vikoja sekä muita epämuodostumia
Neliraajahalvaus, verkkokalvovaurio ja kehitysvammaisuus
Neliraajakävely, alkeellinen puhe ja vaikea kehitysvammaisuus (abstrakti)
Nenänpuutos-nenäaukon umpeama-pienisilmäisyys-oireyhtymä
Neu-Laxovan oireyhtymä
Sikiöaikainen kasvuviive, pienipäisyys, ödeema, poikkeavat kasvot, raajojen epämuodostumat, aivovaurio ja muut epämuodostumat
Neuhauserin oireyhtymä
Isot silmät, poikkeavat kasvot, suuri pää ja kehitysvammaisuus
Neurofasiodigitorenaalinen oireyhtymä
Hermostovaurio, poikkeavat kasvonpiirteet, peukaloepämuodostuma ja munuaisvaurio
Neuropaattinen kuulo-kehitysvamma
Liike- ja aistinhermosairaus, kuurous ja kehitysvammaisuus
Neuropatia, synnynnäinen tunnonpuute ja hikoilukyvyttömyys
Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, harvahiuksisuus, ulkoneva alahuuli, lyhyet sormet ja kartiomaiset luunpäät
Nieman-Pickin tauti
Maksan ja pernan laajentuminen, fyysisen ja henkisen kasvun jälleenjääminen sekä vaikeat neurologiset häiriöt
Nijmegenin murtumaoireyhtymä; NBS; Seemanován oireyhtymä II
Pienipäisyys, ja -kasvuisuus, toistuvat tulehdukset, poikkeavat kasvot, syöpäriski ja kehitysvammaisuus
Nikamien myöhäisvaiheen kasvuhäiriö ja kehitysvammaisuus
Niveljäykistymät, kehitysvammaisuus ja poikkeavat kasvonpiirteet
N-oireyhtymä; NSX
Näkö-, kuulo- ja kehitysvamma, epämuodostumat sekä leukemia
Nondisjunktio
Pienipäisyys, kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus ja solunjakautumishäiriö
Noonanin oireyhtymä
Kallon, kasvojen ja sydämen sekä keskushermoston epämuodostumasairaus
Noonanin oireyhtymä II ( peittyvästi periytyvä muoto)
Norman-Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä
Aivojen tasapintaisuus, syvä kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja epilepsia
Norrien tauti (Pseudogliooma, Episkopin sokeus)
Näkö- ja kuulovammaisuus, sukuelinten poikkeavuudet, kehitysvammaisuus
Nystagmus, silmävärve

OFD-sairaudet, silmä-kasvo-sormi-taudit
Ohdon oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, sydävika, luomirakojen ahtaus ja huonot hampaat
Ohittuvat lihasten halvauskohtaukset, Lihastautiliiton sairausinfo
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (Gamstorpin tauti), Hypokaleeminen periodinen paralyysi (Westphallin tauti)
Ohtaharan oireyhtymä
Varhaislapsuuden epileptinen aivosairaus
Okamoton oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lihasvelttous, munuaisvika, erityiset kasvonpiirteet
Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö
Silmien, hampaiden ja sormien epämuodostuminen
Okulorenoserebellaarinen oireyhtymä, ORC-syndrooma
Silmien, munuaisten ja pikkuaivojen vaurio sekä syvä kehitysvammaisuus
Oligofrenia simplex
Yksinkertainen kehitysvammaisuus.
Oligofreniini-1, aivosolujen kasvua häiritsevä geenivirhe
Oligofreniini-2, aivosolujen vaihduntaa häiritsevä geenivirhe
Oliver-McFarlanen oireyhtymä
Pitkäkarvaisuus, kehitysvammaisuus, kääpiökasvuisuus ja silmien värikalvorappeuma.
Oliverin oireyhtymä
Liikasormet ja -varpaat sekä kehitysvammaisuus.
Omodysplasia
Lyhyet olkaluut, etukeno pää ja poikkeavat kasvonpiirteet
Opitzin oireyhtymä; BBB/G-oireyhtymä, tyyppi I
Etäiset silmät, ruokatorven poikkeavuus ja siittimen alahalkio
Opitz-Friasin oireyhtymä; BBB/G, tyyppi II
Opitzin trigonokefalia-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kolmionmuotoinen pää, epämuodostumat ja velttous; C-oireyhtymä
Oroticaciduria
Vaikea anemia ja virtsateiden tukkeutuminen
Orocraniodigitaalinen oireyhtymä; Juberg-Haywardin oireyhtymä
Suun, kallon ja peukaloiden epämuodostumat sekä pienipäisyys
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä I; Papillon-Léagen ja Psaumen oireyhtymä
Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä ja kehitysvammaisuus
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä III; Sugarmanin oireyhtymä
Suun, kasvojen, sormien ja varpaiden sekä rinnan ja selän epämuodostumat
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä IV; Baraitser-Burnin oireyhtymä
Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä ja sääriluun kasvuhäiriö
Orstavik-Lindemann-Solbergin oireyhtymä
Synnynnäiset sydänviat, kielen hamartoomat ja liikasormisuus
Orstavik-Strommen oireyhtymä
Isopäisyys, epilepsia, autismi, poikkeavat kasvonpiirteet ja kehitysvammaisuus
Osoittajaoireyhtymä; Pointer-syndrooma
Luurangon poikkeavuudet, kasvojen epämuodostuminen ja nielemisvaikeudet
Osteogenesis Imperfecta, OI
Synnynnäinen luuston haurastumasairaus.
Osteolyysi-oireyhtymä
Luustovaurio, pienikokoisuus, kehitysvamma ja poikkeavat kasvonpiirteet
Osteopenia ja harvakarvaisuus; Kaler-Garrity-Sternin oireyhtymä
Luun tiheyden aleneminen, harva karvoitus ja kehitysvammaisuus
Otopalatodigitaalinen (OPD) oireyhtymä II
Kallon ja kasvojen, suun sekä luustorakenteiden poikkeavuus ja lyhytkokoisuus

PAGOD-syndrooma
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, sukurauhasten epämuodostumat
Painen oireyhtymä; Seemanován oireyhtymä I mukaanlukien
Kehitysvammaisuus, pienipäisyys, molemminpuolinen jäykkähalvaus ja tahattomat lihasnykäykset
Palantin kitalakihalkio-syndrooma
Pallister-Hallin oireyhtymä
Synnynnäinen väliaivojen alaosan epämuodostumakasvain, liikasormisuus, poikkeavat kasvot, munuaisvika ja puutteellinen umpieritys
Pallisterin W-oireyhtymä; Ylähuulihalkio-kehitysvammaisuus-nyrkkeilijäkasvo-oireyhtymä
Pallister-Killianin syndrooma (PKS)
Syvä kehitysvammaisuus, hermostovauriot, epämuodostumat ja irokeesitukka.
Parkinsonin tauti ja parkinsonismi, Waismanin oireyhtymä
Varhainen vapinahalvaus ja X-kromosomiin linkittynyt kehitysvammaisuus
Partingtonin X-kytkeytynyt kehitysvammaisuus (PRTS)
Lihasjänteyden häiriöt, hoipertelu ja kohtauksellisuus
Pashayanin oireyhtymä; Silmäluomi-nenä-kasvo-oireyhtymä; Blepharonasofasiaalinen oireyhtymä
Passos-Buenon oireyhtymä
Miesten vaikea kehitysvammaisuus ja lihasheikkous
PCC-oireyhtymä
Pienipäisyys ja vaikea kehitysvammaisuus
PEHO-oireyhtymä
Etenevä aivosairaus, infantiilispasmit, näköhermon surkastuminen
Pelizaeus-Merzbacherin tauti
Liikkeiden koordinaation ja motoristen taitojen sekä psyykkisen suorituskyvyn etenevä heikentyminen
Pelletier-Leistin oireyhtymä; Floating-Harbor-syndrooma (FHS)
Lyhytkasvuisuus, puheen kehitysviive ja kolmiomaiset kasvot
Pendredin oireyhtymä
Synnynnäinen hermostoperäinen kuurous ja laajentunut kilpirauhanen sekä kehitysvammaisuus
Phelan-McDermidin oireyhtymä; Deleetio 22q13-syndrooma
Velttous, puuttuva puhe, kokonaisvaltainen kehitysviive ja normaali tai kiihtynyt kasvu
Peptidaasi D (PEPD)
Lihasten kehityshäiriö, iho-oireet, lihavuus ja kehitysvammaisuus
Perinnöllinen spastinen paraplegia
Molemmanpuoleinen jäykkähalvaus
Perlmanin oireyhtymä
Munuaiskasvain, munuaisen tukikudossyöpä ja sikiökautinen jättikasvuisuus
Pettigrewin oireyhtymä; MRXS5
Kehitys- ja liikuntavammaisuus sekä aivojen tyvitumakesairaus
Peukaloepämuodostuma ja kaljuus
Piebaldismi neurologisin kehityshäiriöin
Hiusten osittaiset väriainepuutokset, ataksia, kuulo- ja kehitysvamma
Pienipäisyys, isokorvaisuus ja kehitysvammaisuus
Pienipäisyys, verkkokalvorappeuma ja tähtimäinen kaihi
Pienipäisyyteen ja -kasvuisuuteen liittyvät luuston muovautumishäiriöt
Pikkuaivoataksia I
Ataksia, puheen tuottamisvaikeus ja kehitysvammaisuus
Pittin oireyhtymä; Pitt-Rogersin oireyhtymä
Kehitysvamma, epätavalliset kasvot ja kääpiökasvuisuus
PKU (Phenylketonuria)
Nopeasti etenevä aineenvaihduntasairaus, kouristuskohtaukset, iho-oireet, levottomuus ja kehitysvammaisuus
Plottin oireyhtymä
Loitontavan kurkunpäähermon halvaus, psyykkinen kehitysvammaisuus ja kurkunpääkorina
Poimuinen päälaen iho, verkkokalvorappeuma ja kuurous
Pollittin oireyhtymä
Hiusten solmukatkeilu, vaikeat neurologiset ja iho-oireet sekä pienipäisyys
Porteousin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, kimeä ääni, korkea otsa ja matala hiusraja
Potocki-Lupskin oireyhtymä; Kromosomin 17p11.2 duplikaatio-oireyhtymä
Kehitysviive, matala lihasjänteys, syömisvaikeudet, autismi
Prader-Willin oireyhtymä
Syömähimo, lihavuus, kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, erityiset kasvonpiirteet ja sukuelinten kehittymättömyys
Prieton oireyhtymä, X-linkittynyt epämuotoisuus ja isoaivojen surkastuma
Primrosen oireyhtymä
Luutuneet korvarustot, kehitysvamma, lihasheikkous ja luustomuutokset
Proteus-oireyhtymä
Osittainen jättikasvuisuus, luomisuus, raajojen erikokoisuus, isopäisyys
Prune Belly-oireyhtymä
Puuttuvat vatsalihakset, virtsateiden poikkeavuudet ja piilokivekset
Prune Belly-oireyhtymä, keuhkovaltiomon ahtauma, kehitysvammaisuus ja kuurous
Pseudohypoparatyreoosi, Albrightin hereditaarinen oireyhtymä, AHO
Veren kalkkipitoisuuden madaltumiseen liittyvä sairaus.
Psoriasis ja kehitysvammaisuus
Psykososiaalinen lyhytkasvuisuus
Puuttuvat kynnet, kouristustanssitauti ja kehitysviive

Qazi-Markouizosin oireyhtymä
Velttous, ummetus, kehitysvamma, epilepsia, luuston epätasainen kypsyminen ja lihasjäykkyys
Quan-Smithin oireyhtymä
Quintuple-X oireyhtymä, XXXXX (Pentasomia X oireyhtymä)
Naisten lyhytkokoisuus, kehitysviive, kasvojen ja kyynärluun poikkeavuus

Rakkulamainen iktyoosi, karvattomuus ja valonarkuus
Rambam-Hasharonin oireyhtymä
Epätavalliset kasvot, kehitysvammaisuus, kasvuviive, pienipäisyys, aivokuoren surkastuma, epilepsiakohtaukset, lihasvelttous
Ramonin oireyhtymä
Pulleakasvoisuus, ikenien sidekudoksen liikakasvu, epilepsia, kehitysvammaisuus, liikakarvoitus ja lamaantunut kasvu
Rasmussenin enkefaliitti, lapsuuden pesäkkeinen aivotulehdus
Ratsastusterapia
Refsumin tauti, infantiili muoto
Lihasten surkastuminen, silmänpohjan rappeuma, ataksia, kuulon alenema, kehitysvammaisuus, osteoporoosi
Regenbogen-Donnain oireyhtymä; Kasvot-silmä-kuulo-munuaisoireyhtymä (FOAR)
Rengaskromosomi 4
Kasvuhäiriö, pienipäisyys ja kasvojen poikkeavuudet
Rengaskromosomi 6
Kehitysvammaisuus, kasvuhäiriö, pienipäisyys ja kömpelyys
Rengaskromosomi 7
Kehitysvammaisuus, aivojen ja kallon epämuotoisuus, pienipäisyys ja kasvuhäiriö
Rengaskromosomi 9
Poikkeavat kasvonpiirteet, sydänvika ja kehitysvammaisuus
Rengaskromosomi 10
Kehitysviive, pienipäisyys ja miehen sukuelinten vajaakasvuisuus
Rengaskromosomi 12
Lyhytkokoisuus, pienipäisyys, kehitysvamma, poikkeavat kasvonpiirteet ja vinosormisuus
Rengaskromosomi 14
Kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset, pienipäisyys
Rengaskromosomi 15
Kolmion muotoinen pieni pää, kasvun hidastuminen ja kehitysvammaisuus
Rengaskromosomi 18
Kehitysvammaisuus, epätavalliset kasvot, pienipäisyys, velttous
Rengaskromosomi 19
Pienipäisyys, kehitysvamma ja muut poikkeavuudet
Rengaskromosomi 20
Kehitysvammaisuus, kouristuskohtaukset ja käyttäytymishäiriöt
Rengaskromosomi 21
Kehitysvammaisuus ja kasvojen, luurangon sekä sisäelinten epämuodostumat
Rengaskromosomi 22
Kehitysvammaisuus, kömpelyys ja lihasheikkous
Renpenningin oireyhtymä, MRXS8
X-linkittynyt kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja lyhytkasvuisuus
Resessiivinen kehitysvammaisuus
Retinitis Pigmentosa (verkkokalvorappeuma)
Retinitis Pigmentosa, kuurous, kehitysvammaisuus ja hypogonadismi
Reumasairaudet, Reumaliiton sairausinfo
Nivelreuma, Selkärankareuma, SLE (LED, Systeeminen lupus), Skleroderma, Sjögrenin oireyhtymä, Fibromyalgia, Lihasreuma (Polymyalgia rheumatica), Nivelrikko, Reiterin tauti ja reaktiivinen niveltulehdus, Kihti, Nivelpsoriaasi, Kipeä selkä, Lymen borrelioosi
Rettin oireyhtymä
Autismi, dementia, ataksia ja käsien tarkoituksellisen käytön menettäminen
Reyen oireyhtymä
Maksan ja sisäelinten paksuuntuminen, aivopaineen lisääntyminen
Richards-Rundlen oireyhtymä
Ketonivirtsaisuus, kehitysvammaisuus, ataksia ja kuurous
Richieri-Costan ja Colletton oireyhtymä; Akrofrontofasionasaalinen dysostoosi
Kasvon ja kallon sekä sormijäsenten poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus
Richner-Hanhartin oireyhtymä; Tyrosinemia II
Kämmenien ja jalanpohjien sarveistuminen, sarveiskalvon vaurio ja vaikea kehitysvammaisuus
Riegerin oireyhtymä, tyyppi 1
Silmien, kasvojen ja hampaiden epämuodostumat sekä; kehitysvammaisuus
Rimoin-McAlisterin oireyhtymä
Raajojen lyhyys, luunvarren liitoskohtien luutumishäiriö, kuulovamma ja kehitysvammaisuus
Ritscher-Schinzelin oireyhtymä
Kallo-pikkuaivo-sydän-kehityshäiriö
Robertsin oireyhtymä
Raajojen luiden vajaakasvuisuus, pään ja kasvojen epämuotoisuus, verisuonikasvaimet, kitalaen halkio
Robertsonin (13;14) kromosomitranslokaatio
Vaikea monivammaisuus
Robinowin oireyhtymä
Raajojen luutumishäiriö ja kasvojen sekä sukuelinten poikkeavuudet
Rodriguesin sokeus
Pienisilmäisyys, pienikokoisuus sekä poikkeava karvoitus ja hampaisto
Rosselli-Gulienettin oireyhtymä
Ektodermaalinen dysplasia, suu- ja kitalakihalkio, kehitysvammaisuus ja yhdyssormisuus
Rothmund-Thompsonin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus, harmaakaihi, ihokirjotauti, kaljuus sekä luiden kynsien ja hampaiden poikkeavuus
Rozinin koukkusormioireyhtymä
Koukkusormi - niveljäykistymä - kasvojen ja kallon viat
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Kasvojen epämuodostumat, isot peukalot, pienikokoisuus ja kehitysvammaisuus
Rüdigerin oireyhtymä I; Ektrodaktatylia-ektodermaalinen dysplasia-halkinaisuusoireyhtymä (EEC)
Hummerin saksia muistuttavat kädet ja jalat, kyynelelinten tukkeutuminen, huuli- ja suulakihalkio sekä ektodermaaliset häiriöt
Ruokosokerivirtsaisuus ja kehitysvammaisuus
Rutherfurdin oireyhtymä (Ikenien liikakasvu ja silmän sarveiskalvon surkastuminen)
Ryppyisen ihon oireyhtymä
Ryppyiset kämmenet ja jalkapohjat, heikko lihaksisto, kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja sydänvika

Sabinasin oireyhtymä
Hauraat hiukset ja henkisen kehityksen häiriintyminen
Saguenay-Lac-Saint-Jeanin oireyhtymä
Selittämätön veren sokeripitoisuuden alhaisuus, krooninen ripuli, maksasairaus
Sakodan kompleksi
Suulaen selkäydintulehdus, aivokurkiaisen puuttuminen, suu- ja kitalakihalkio
Sallan tauti
Vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia
Sandhoffin tauti, HEXB-häiriö
Lihasheikkous, säpsähtelyt, sokeus ja kehityksen häiriintyminen
Sanjad-Sakatin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, epilepsia ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
Sao Paolon kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus, pienipäisyys, etäiset silmät, riippuluomisuus, ohutkasvoisuus, huulihalkio ja kuopparintaisuus
Sarveiskalvon tunnottomuus, verkkokalvopoikkeamat, litteät kasvot, kuulohermovaurio, avoin valtimokäytävä ja kehitysvammaisuus
Say-Meyerin trigonokefalia-oireyhtymä
Kolmion muotoinen pää, kapea otsa, lyhytkokoisuus ja kehitysvammaisuus
SC-hyljeraajaisuusoireyhtymä
Lyhyet raajat, nivelten koukistumat, poikkeavat kasvot, vähäinen karvoitus, samentuneet sarveiskalvot
SCARF-oireyhtymä
Löysä iho, kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, kaksineuvoiset sukuelimet, kehitysvammaisuus ja poikkeavat kasvot
Schimken X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Pakkoliikkeet, lihasjäykkyys, pienipäisyys, kuulovamma
Schinzelin akrokallosaalinen oireyhtymä
Yhdyssormisuus, erityisesti isovarpaan kaksoisesiintymä, isopäisyys, aivokurkiaisen puuttuminen ja vaikea kehitysvammaisuus
Schmidleyn oireyhtymä (X-linkittynyt ataksia-kuurousoireyhtymä)
Tasapainovaikeudet, kuurous, kehityksen viivästyminen, sisäänkarsastus ja näön surkastuma
Schwartz-Jampelin oireyhtymä (SJS)
Lihasten jäykkyys, pienikokoisuus, rustosurkastuma ja silmien sekä kasvojen poikkeavuus
Scottin oireyhtymä
Kallon ja nenän poikkeavuus, yhdyssormisuus ja -varpaisuus sekä keskitasoinen kehitysvammaisuus
Seckelin oireyhtymä
Lyhytkasvuisuus, lintumainen pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Seemanová-Lesnyn oireyhtymä
Pieni pää ja silmät, pieni sarveiskalvo, sukuelinten kehittymättömyys, kehitysvammaisuus sekä kankeus
Seitelbergerin tauti
Hermosolujen viejähaarakkeiden surkastuminen
Selkäydinperäinen lihassurkastuma ja kehitysvammaisuus
Selkäydinperäinen lihassurkastuma, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Selkäydintyrät, Spina bifida
Senior-Løkenin oireyhtymä 1
Munuaiskudoksen ja verkkokalvon surkastuminen
Sensenbrennerin oireyhtymä
Harva karvoitus, hammasvirheet, kallon ja kasvojen poikkeavuudet, luurangon kehittymättömyys, sormien ja varpaiden epämuodostumat
Septum pellucidiumin puuttuminen ja porenkefaliaoireyhtymä
Aivojen kuultavan väliseinän ja aivokudoksen puuttuminen, sokeus ja kehitysvamma
Setleisin oireyhtymä; Fasiaalinen ektodermaalinen dysplasia
Ryppyiset kasvot, liikaiho, epänormaalit silmäripset
Shashin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä; SMRXS
Kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, lihavuus ja isot kivekset
Shokki
Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä
Kallonluiden ennenaikainen luutuminen, pitkät raajat ja sormet, kapeat kasvot ja vatsatyrä
Shwachman-Diamondin oireyhtymä
Haiman ulkoerityksen vajaatoiminta ja luuytimen häiriö
Sideriuksen X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus, pitkänomaiset kasvot ja leveä nenänpää
Siipikalvo-oireyhtymä (Escobarin oireyhtymä)
Lyhytkokoisuus, poikkeavat kasvot, kaulan, kyynärtaipeiden, sormijäsenten, polvi- ja muiden taivealueiden siipimäiset pehmeän kudoksen yhteenliittymät
Silmämykiön samentumat, sukuelinten kehittymättömyys, liikakarvoitus sekä kuulo- ja kehitysvamma
Silver-Russellin oireyhtymä; Russell-Silverin oireyhtymä
Sikiön pienikokoisuus, luuston epäkypsyys, seksuaaliset poikkeavuudet, kolmiomaiset kasvot, maitokahviläiskät ja sormien epämuodostumat
SIM-geeni
Kehitysvamma-geeni Downin oireyhtymän taustalla
Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä
Liikakasvu, karkeat kasvot, kehitysvammaisuus, sormien ja varpaiden epämuodostumat
Sinkkisormiproteiini 261
Kehitysvammaisuus, skolioosi ja vatsan ihon pigmenttipuutostäplät
Sjögren-Larssonin oireyhtymä; SLS
Kalansuomuihottuma, spastiset neurologiset häiriöt ja kehitysvammaisuus
Skitsenkefalia
Aivorakoiluhuokoistuma, CP- ja kehitysvamma, epilepsia
Skitsofrenia
Skolioosi
Selkärangan romahdus ja kieroutuminen
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (RSH-oireyhtymä; SLO syndrooma, tyyppi I)
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienipäisyys, liikasormisuus ja kolesteroliaineenvaihdunnan häiriö
Smith-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuus
Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienipäisyys, poikkeavat kasvot
Smith-Magenisin oireyhtymä (Monosomia 17p)
Suulaen halkio, sydänvika, lyhytkalloisuus, poikkeavat kasvot, lyhyet kädet ja kehitysvammaisuus
Smith-Theiler-Schachenmannin oireyhtymä; Aivo-kylkiluu-alaleuka-oireyhtymä
Snyder-Robinsonin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus, isopäisyys, hintelyys ja pitkät sormet
Sommerin oireyhtymä
Osittainen silmän värikalvon puuttuminen, toispuoleinen munuaisten vajaakasvuisuus ja kehitysvammaisuus
Sonodan oireyhtymä
Pyöreät kasvot, matala nenä, pieni suu, synnynnäinen sydänvika ja viivästynyt kehitys
Sotosin oireyhtymä, Serebraaligigantismi
Isokokoisuus, ulkoneva otsa, pitkä kallo, kehitysvammaisuus ja kömpelyys
Spastinen paraplegia, ataksia ja kehitysvammaisuus
Spastinen paraplegia ja myoklooninen epilepsia
Spastinen paraplegia ja varhaiskypsä puberteetti
Spielmayer-Sjögrenin oireyhtymä
Nuoruudessa puhkeava taannuttava aineenvaihduntasairaus.
Spinaaliset lihasatrofiat, Pienten vammaisryhmien resurssikeskusverkosto
SMA-taudit, hermostoperäinen lihasheikkous
Spinoserebellaarinen ataksia 13
Tahdonalaisten lihasten toimintahäiriö, ääntämishäiriö, kehitysvammaisuus
Spinoserebellaarinen ataksia-epämuodostumaoireyhtymä
Liikkeiden hapuilevuus, poikkeavat kasvonpiirteet, kieroselkäisyys ja pikkuaivojen surkastuminen
Stimmlerin oireyhtymä
Alaani-virtsaisuus, pienipäisyys, lyhytkasvuisuus, hammaskiilteen puutteellisuus ja diabetes mellitus
Stocco dos Santosin kehitysvammaoireyhtymä
Vaikea kehitysvammaisuus, molemmanpuoleinen lonkkanivelten sijoiltaan meno ja lyhytkokoisuus
Stollin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, kasvojen ja sormien epämuodostumat
Sturge-Weberin oireyhtymä
Epilepsia, näkökenttäpuutokset, silmänpainetauti, toispuoleinen raajahalvaus ja kehitysvammaisuus
Stüve-Wiedemannin oireyhtymä
Luiden kehityshäiriöt, lyhytkasvuisuus, selittämätön kuumeilu ja varhainen menehtyminen
Sutherland-Haanin oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja spastinen diplegia, MRXS3
Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä; OFD
Sydän-kasvo-iho-oireyhtymä
Synnynnäinen isopäisyys-ihomarmori-verisuoniluoma (M-CMTC) Synnynnäinen kiputunnottomuus
Synnynnäinen läiskittäinen ihopuutos; Aplasia cutis congenita
Päänahan iholäiskät, isopäisyys, kasvohalvaus, sydänvika ja kehitysvammaisuus
Sytomegalo-tauti (CMV)
Pieni- ja vesipäisyys, kuulo- ja näkövamma, hermostolliset oireet

Tanatoforinen dysplasia; Kuolemaan johtava kehityshäiriö
Raajojen hermojuurten lyhyys ja liikaihoisuus, kapea rintakehä ja litteät kylkiluut, lyhyet lantiot ja suhteettoman suuri pää
Tariverdianin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, kärjekkäät kasvot ja isot kivekset
Tasapainohäiriöoireyhtymä
Ataksia, hahmottamishäiriöt, silmämykiön samentuma ja kehitysvammaisuus
Tay-Sachsin tauti, HEXA-häiriö
Sokeus, kehitysvammaisuus ja velttous
Taybin oireyhtymä; Otopalatodigitaalinen (OPD) oireyhtymä I
Huonokuuloisuus, litteäkasvoisuus, suulakihalkio, varvas- ja sormipoikkeavuudet
Teebin oireyhtymä
Kolmiomainen lyhytkalloisuus, sipulinmuotoinen kahtiajakautunut nenä, pienileukaisuus ja käsien sekä jalkojen epämuodostuminen
Teebin hypertelorismi-oireyhtymä
Etäiset silmät, sormien ihon yhteen kasvu ja epänormaalit kivekset
Telekantus ja hypertelorismi
Etäällä toisistaan sijaitsevat silmät
Temtamyn preaksiaalinen lyhytsormisuusoireyhtymä
Lyhytsormisuus, kuurous, kotkankouramaiset yläetuhampaat ja kehitysvammaisuus
Ter Haarin oireyhtymä
Luuston vajaakasvuisuus, kallon ja kasvojen poikkeavuus, silmänpainetauti ja sydänvika
Tetrasomia 5p
Poikkeavat kasvot, pitkä ja suippo pää, ylöspäin kallistuneet, silmäluomiraot, leveä nenä ja epämuodostuneet korvat
Tetrasomia 9p
Kehitysvammaisuus, epämuodostunut pää ja kasvojen sekä käsien että sormien luuston sekä virtsa- ja sukuelinten epämuodostumia
Tetrasomia 18p
Pienipäisyys, kohonnut otsa, epäsymmetriset kasvot, poikkeavat korvat ja muita poikkeavuuksia
Tetrasomia 21q
Kehitysvammaisuus, kallon ja kasvojen epämuodostuminen, napatyrä, sukuelinten sekä käsien että jalkojen poikkeavuudet
Tonokin oireyhtymä
Pienikokoisuus, lyhytsormisuus, kynsipuutokset, kehitysvammaisuus
Toksoplasmoosi
Näkövamma, kouristukset, lihasvelttous, epilepsia, vesipäisyys, kehitysvammaisuus - tai ei paljon mitään
Toriello-Careyn oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen, poikkeavat kasvot, hengitysvaikeudet, sydänvika, lyhyet kädet ja velttous
Toriellon oireyhtymä I; Pienipäisyys-alkuvaiheen lyhytkasvuisuus-kaihi-oireyhtymä
Toriellon oireyhtymä II; Raajojen kärkiosien, otsan ja nenän kehityshäiriö
Tourainen oireyhtymä III
Kesakkoiset keskikasvot ja kehitysvammaisuus
Touretten oireyhtymä
Nykimis- ja ääntelyhäiriöt sekä oppimisvaikeudet
Townes-Brocksin oireyhtymä
Peräaukon ja käsien epämuodostumat, korvien poikkeavuus ja kuulohermoista johtuva kuulovamma
Tranebjaergin oireyhtymä II
Koordinaatiovaikeudet, kehitysvammaisuus ja rumpupalikkasormet
Trigonokefalia; kolmiopäisyys
Trikodentaalinen dysplasia
Hiusten vajaakasvuisuus ja hampaiden epämuodostuminen
Trikotiodystrofia
Iktyoosimainen punoittava iho, hiusvarsipoikkeavuudet, kasvuhäiriö ja kehitysvammaisuus
Triplikaatio-oireyhtymä 15q
Kehitysvammaisuus, verensokerin niukkuus, kouristukset, silmävärve ja vastustuskyvyn puute
Trisomia 1p (duplikaatio 1p-oireyhtymä)
Kasvun jälkeenjääminen, kehitysvammaisuus, pieni- ja lyhytpäisyys, kasvojen ja suulaen epämuotoisuus
Trisomia 2
Kallon ja kasvojen epämuotoisuus, sukuelinten poikkeavuudet, käsien ja jalkojen epänormaalius, kehityksen jälkeenjääminen, sydänviat ja muut kehityshäiriöt
Trisomia 3p (duplikaatio 3p-oireyhtymä)
Kehitysvammaisuus, pään, kasvojen ja virtsa- sekä sukupuolielinten epämuodostuminen ja vaihtelevat muut poikkeavuudet
Trisomia 3q
Kehitysvammaisuus, sydänvika, kallon ja kasvojen poikkeavuus
Trisomia 4p
Hidastunut kasvu ja kömpelyys
Trisomia 5q (duplikaatio 5q-oireyhtymä)
Kehityksen jälkeenjääneisyys, pään ja kasvojen epämuotoisuus, sydän- ja verisuonisairaudet, lihaksiin ja luustoon liittyvä poikkeavuus sekä muut kehityshäiriöt
Trisomia 6q, osittainen; duplikaatio 6q
Kasvun hidastuminen, kallon ja kasvojen epämuodostuminen sekä kehitysvammaisuus
Trisomia 9p
Perinnöllinen kromosomin kolmoisesiintymä.
Trisomia 10q: Duplikaatio 10q
Kasvuhäiriö, kömpelyys, kasvojen epämuodostumat, luustovauriot ja kehitysvammaisuus
Trisomia 11q, osittainen
Kasvuhäiriö, pienipäisyys ja poikkeavat kasvonpiirteet
Trisomia 12p, osittainen
Poikkeavat kasvot, korkea syntymäpaino, vaikea kehitysvammaisuus
Trisomia 13-oireyhtymä
Pään epämuotoisuus, kitalaki- ja huulihalkio, monisormisuus, vaikea sydänvika, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden epämuodostumia
Trisomia 14, ylimääräinen mosaiikkikromosomi
Kehitysvammaisuus, sydänvika, pienileukaisuus, leveä nenä
Trisomia 15
Pään ja kasvojen harvinainen epämuodostuminen
Trisomia 18
Pään epämuotoisuus, aivoepämuodostumat, hennot kasvonpiirteet, poikkeavat sormet, syvä kehitysvammaisuus
Trisomia 20q
Lyhytpäisyys, silmän kulmapoimu, sierainten eteenkallistuminen, lyhytkaulaisuus, leukakuoppa ja sydänoireet
Trisomia-oirehtymä 22
Pienipäisyys, kasvojen epämuodostumat, sydänvika, kehitysvammaisuus
Troyerin oireyhtymä; Cross-McKusickin oireyhtymä; Spastinen paraplegia 20
Molemmanpuoleinen jäykkähalvaus ja etäisten lihasten heikkous
Tsukaharan oireyhtymä
Värttinä- ja kyynärluun yhteenkasvu, lyhytkokoisuus, pienipäisyys, skolioosi ja kehitysvammaisuus
Tsukahara-Sugion oireyhtymä
Pieni pää, poikkeavat kasvot, pieniraajaisuus ja kehitysvammaisuus
Tuberoosiskleroosi, Epiloia
Ihottuma, johon liittyy neurologisia oireita.
Turnerin oireyhtymä
Lyhytkasvuisuus, sukuelinten kehittymättömyys ja kuukautisten puuttuminen
Tyreoglobuliinin yhdistymishäiriö
Kasvun hidastuminen, kaulakupu ja kehitysvammaisuus

Ubikitiini-proteiinin sidosentsyymi E3A - Angelmanin oireyhtymän aiheuttaja
Ulnaarinen hypoplasia ja kehitysvammaisuus
Yläraajojen lyhyys, puuttuvat kynnet, länkisääret ja kehitysvammaisuus
Uneliaan geenin kuurous-kehitysvammaoireyhtymä
Uniapnea, Hengitysliitto
Uniparentaalinen 14. kromosomin disomia
Vesipäisyys, kehityksen jälkeenjääneisyys, pienet kädet, taipuisat nivelet
Urban-Rogers-Meyerin oireyhtymä
Lihavuus, lyhytkokoisuus, luukato ja koukkusormisuus sekä kehitysvammaisuus
Ureasyklin kertymäsairaudet
Argininemia, Citrullinuria, Lysinuria
Urofasiaalinen oireyhtymä (Ochoan syndrooma)
Virtsatieoireet ja kasvonilmeiden käänteisvaikutelma
Urokanaasi-puute - vihanpurkaukset, pienikokoisuus ja kehitysvammaisuus
Usherin oireyhtymä
Kuulonäkövammaisuutta aiheuttava sairaus
Uudelleen yhdistyneen 8. kromosomin oireyhtymä; Rec8-oireyhtymä; San Luis Valleyn oireyhtymä
Poikkeavat kasvonpiirteet ja silmät, korvatulehdukset, kuurous, vaikea sydänvika sekä suku- ja virtsaelinten epämuodostumat

Vajaaliikkeisyys, viherkaihi ja kehitysvammaisuus
Valemongoloidismi
Valetoksoplasmoosi
Silmäsairaus, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus
Valetoksoplasmoosioireyhtymä
Pienipäisyys, kehitysvammaisuus, neliraajahalvaus ja aivojen valkoisen aineen kalkkeutuminen
Valkoisen aivoaineen häviäminen (VWM)
Valkopälvi-ihottuma, kehitysvammaisuus ja kaksoisvirtsaputki
Valofiksoitunut kohtausoireyhtymä; LFSS; M-SYNDROOMA
Verkkokalvon tappisolujen vaurio ja epileptistyyppiset kohtaukset
Valoherkkä epilepsia, molemmanpuoleinen jäykkähalvaus ja kehitysvammaisuus
Van Bogaert-Hozayn oireyhtymä
Luiden etäisosien liukeneminen, poikkeavat kasvonpiirteet, pienet sormet ja varpaat
Van Den Boschin oireyhtymä
Kehitysvamma, silmä- ja ihosairaudet
Van der Knaapin tauti (MLC)
Jättiaivoisuuteen ja aivojen valkoainehäiriöön liittyvät aivokuorenalaiset rakkulakasvaimet
Van Maldergemin oireyhtymä
Aivovaurio, poikkeavat kasvot ja veltot nivelet; Cerebrofacio-articular (CFA) Syndrome
Váradi-Pappin oireyhtymä (Orofasiodigitaalinen (OFD) oireyhtymä VI)
Suun, kasvojen, sormien ja varpaiden epämuodostumat
VATER- ja VACTERL-yhdistelmät
Nikamaepämuodostumat, peräaukon umpeutuminen, henki-ruokatorven avanne ja munuaisten sekä värttinäluiden epämuodostuminen
Verkkokalvo-kuulo-kehitysvamma-oireyhtymä
Verloesin oireyhtymä
Näennäinen sukupuolinen kaksijakoisuus, muut epämuodostumat ja kehitysvammaisuus
Vihurirokko-oireyhtymä
Viidennen sormen oireyhtymä
Syndrooma Coffin-Siris: Viidennen sormen poikkeavuus, kehitysvammaisuus, pienikokoisuus, poikkeavat kasvonpiirteet
Vitalen lyhytkasvuisuusoireyhtymä
Lyhytkasvuisuus, pienet kivekset, lihasten näivettyminen ja vapina sekä kehitysvammaisuus
Vlesin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, synnynnäinen aivokurkiaisen puuttuminen, neliraajahalvaus ja poikkeavat aivoventrikkelit
von Recklinghausenin tauti - Neurofibromatoosi I
Hermo-sidekudoskasvaintauti
Vähäkarvaisuus, silmäviat, lyhytsormisuus, hampaattomuus ja albinismi
Väriaineen kehityshäiriö ja kuulovammaisuus; O'Dohertyn oireyhtymä; BADS; Kärppämäinen fenotyyppi
Värttinä- ja kyynärluiden yhteen kasvu, kehitysvammaisuus ja lihasvelttous

Waardenburgin anoftalmia-oireyhtymä
Silmien synnynnäinen puuttuminen ja raajojen epämuodostumat
WAGR-oireyhtymä
Wilmsin tuumoria, silmä-, sukuelin- ja älyllisiä vaurioita aiheuttava sairaus
Warburgin mikro-oireyhtymä
Pienipäisyys, näkö- ja kehitysvammaisuus
Warkanyn oireyhtymä; trisomia 8
Kehitysvammaisuus, hento vartalo, poikkeavat kasvot ja luurankolihasten viat
Watsonin oireyhtymä
Keuhkovaltimon ahtauma, ihon maitokahviläiskät, lyhytkokoisuus, neurofibroomat, isopäisyys
Weaverin oireyhtymä
Ylikasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja kehitysvammaisuus
Weismann-Netter-Stuhlin oireyhtymä
Jalkojen etupuolinen koukistuminen ja lyhytkasvuisuus
Wentin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, näön surkastuminen ja muita kehityshäiriöitä
Whelanin oireyhtymä
Epäsymmetriset kasvot ja pienileukaisuus sekä vinosormisuus
Wieacker-Wolffin oireyhtymä (WWS); Wieackerin oireyhtymä
Jalkojen kutistuskouristukset, lihassurkastuma ja silmänliikkeiden haparoivuus
Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä
Vastasyntyneen vanhusmaisuus; Neonataalinen progeria
Williamsin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus, peikkomaiset kasvonpiirteet, kehitysvammaisuus, hyvät puhetaidot
Wilmsin tuumori
Lasten pahanlaatuinen munuaiskasvain
Wilson-Turnerin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Rinnakkaiden miesten kehitysvammaisuus, MRXS6
Winchesterin oireyhtymä, Winchester-Grossmanin oireyhtymä
Lyhytkokoisuus, niveltulehdukset ja silmien sekä ihon poikkeavuudet
Wisconsinin oireyhtymä
Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, pienet korvat ja epämuodostuneet jalat
Wittwerin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvojen ja kallon piirteet, virtsa- ja sukuelinten häiriöt sekä vinot sormet
Wolcott-Rallisonin oireyhtymä (IDDM-MED oireyhtymä)
Nikama-käpylisäkehäiriö-diabetes mellitus
Wolf-Hirschhorn oireyhtymä
Syvä kehitysvammaisuus, pienipäisyys, karkeat kasvonpiirteet, vähäpoimuiset korvat, epilepsia sekä huuli- tai kitalakihalkio
Wolffin kehitysvammaoireyhtymä
Vaikea kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja muita epämuodostumia
Wolframin oireyhtymä, mitokondriaalinen muoto
Varhainen sokeritauti, näköhermon surkastuminen, kuurous ja aivojen, veren sekä virtsateiden poikkeavuudet
Woodhousen ja Sakatin oireyhtymä
Vajaakehittyneet sukurauhaset, sokeritauti, kaljuus ja sydänkäyrän poikkeavuudet
Worster-Droughtin oireyhtymä
Selkäydinjatkoksen halvaus ja suun alueen lihasten heikkous